Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji[1]. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA[2].

 Osobny artykuł: Naprawa DNA.
Ludzkie geny kodujące białka zaangażowane w mechanizmy naprawy DNA[1][3][4][5]
Naprawa przez wycinanie zasady
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
UNG Uracylo-DNA glikozylaza OMIM*191525 NM_080911 12q24.11 Dwie izoformy białka, w jądrze i w mitochondriach[6]
SMUG1 Uracylo-DNA glikozylaza[7] OMIM*607753 NM_014311 12q13.13
MBD4 Glikozylaza, usuwa głównie zmienione U albo T w parach z G w sekwencjach CpG OMIM*603574 NM_003925 3q21.3
TDG Usuwanie U, T lub etenoC w parze z G OMIM*601423 NM_003211 12q23.3
OGG1 OMIM*601982 NM_016821 3p25.3
MUTYH (MYH) OMIM*604933 NM_012222 1p34.1
NTHL1 (NTH1) OMIM*602656 NM_002528 16p13.3
MPG Usuwa 3meA, etenoA, hipoksantynę OMIM*156565 NM_002434 16p13.3
NEIL1 Usuwa glikolowe pochodne tyminy OMIM*608844 NM_024608 15q24.2
NEIL2 Usuwa tlenowe pochodne pirymidynowe OMIM*608933 NM_145043 8p23.1
APEX1 AP endonukleaza OMIM*107748 NM_001641 14q11.2
APEX2 AP endonukleaza NM_014481 Xp11.21
LIG3 Ligaza DNA OMIM*600940 NM_013975 17q12
XRCC1 Czynnik dodatkowy ligazy OMIM*194360 NM_006297 19q13.31
PNKP Przekształca niektóre przerwania nici na możliwe do połączenia przez ligazę OMIM*605610 NM_007254 19q13.33
PARP1 (ADPRT) OMIM*173870 NM_001618 1q42.12
PARP2 (ADPRTL2) OMIM*607725 NM_005484 14q11.2
Bezpośrednia naprawa uszkodzenia
Gen Aktywność OMIM Locus NCBI Entrez Uwagi
MGMT Alkilotransferaza O6-meG OMIM*156569 NM_002412 10q26.3
ALKBH2 (ABH2) Dioksygenaza 1-meA OMIM*610602 NM_001001655 12q24.11
ALKBH3 (DEPC-1) Dioksygenaza 1-meA OMIM*610603 NM_139178 11p11.2
Usuwanie wiązań krzyżowych
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
TDP1 Usuwa wiązania kowalencyjne TOP1-DNA OMIM*607198 NM_018319 14q32.11 Mutację w genie stwierdzono u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową z neuropatią aksonalną[8]
Naprawa niesparowanych zasad
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
MSH2 Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH3 i MSH6) OMIM*609309 NM_000251 2p21 Homolog MutS E. coli. Mutacje genu związane z zespołem Lyncha I (OMIM#120435)
MSH3 Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH2 i MSH6) OMIM*600887 NM_002439 5q14.1
MSH6 Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH2 i MSH3) OMIM+600678 NM_000179 2p16.3 Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435)
MSH4 Ulega ekspresji w komórkach dzielących się mejotycznie[9] OMIM*602105 NM_002440 1p31.1
MSH5 Ulega ekspresji w komórkach dzielących się mejotycznie[10] OMIM*603382 NM_002441 6p21.33
PMS1 OMIM+600258 NM_000534 2q32.2 Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435)
MLH1 OMIM*120436 NM_000249 3p22.3 Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) i II (OMIM#609310)
PMS2 OMIM+600259 NM_000535 7p22.1 Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435)
MLH3 Homolog MutL o nieznanej funkcji OMIM*604395 NM_014381 14q24.3 Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435)
PMS2L3 Homolog MutL o nieznanej funkcji NM_005395 7q11.23
PMS2L4 (PMS6) Homolog MutL o nieznanej funkcji D38500 7q11.21
Naprawa przez wycinanie nukleotydu
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
XPC Wiąże uszkodzone DNA w kompleksie XPC-RAD23B-CETN2 OMIM+278720 NM_004628 3p25.1
RAD23B (HR23B) OMIM*600062 NM_002874 9q31.2
CETN2 OMIM*300006 NM_004344 Xq28
RAD23A (HR23A) OMIM*600061 NM_005053 19p13.2
XPA OMIM*611153 NM_000380 9q22.33 Zmutowany w xeroderma pigmentosum typu A (OMIM#278700)
RPA1 Wchodzi w skład kompleksu "preincision" (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA OMIM*179835 NM_002945
RPA2 Wchodzi w skład kompleksu "preincision" (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA OMIM*179836 NM_002946 1p35.3
RPA3 Wchodzi w skład kompleksu "preincision" (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA OMIM*179837 NM_002947 7p21.3
ERCC3 (XPB) Helikaza DNA 3'→5' OMIM*133510 NM_000122 2q14.3 Zmutowany w xeroderma pigmentosum typu B (OMIM#610651)
ERCC2 (XPD) Helikaza DNA 5'→3' OMIM*126340 NM_000400 19q13.32
GTF2H1 Podjednostka p62 rdzenia TFIIH OMIM*189972 NM_005316 11p15.1
GTF2H2 Podjednostka p44 rdzenia TFIIH OMIM*601748 NM_001515 5q13.2
GTF2H3 Podjednostka p34 rdzenia TFIIH NM_001516 12q24.31
GTF2H4 Podjednostka p52 rdzenia TFIIH OMIM*601760 NM_001517 6p21.33
GTF2H5 (TTDA) Podjednostka p8 rdzenia TFIIH OMIM*608780 NM_207118 6p25.3
CDK7 Podjednostka kinazowa TFIIH OMIM*601955 NM_001799 5q13.2
CCNH Podjednostka kinazowa TFIIH (cyklina H) OMIM*601953 NM_001239 5q14.3
MNAT1 Podjednostka kinazowa TFIIH OMIM*602659 NM_002431 14q23.1
ERCC5 (XPG) OMIM*133530 NM_000123 13q33.1
ERCC1 OMIM*126380 NM_001983 19q13.32
ERCC4 (XPF) OMIM*133520 NM_005236 16p13.12
LIG1 ATP-zależna ligaza DNA OMIM*126391 NM_000234 19q13.2-q13.3
CKN1 (CSA) OMIM*609412 NM_000082 5q12.1
ERCC6 (CSB) OMIM+609413 NM_000124 10q11.23
XAB2 (HCNP) OMIM*610850 NM_020196 19p13.2
DDB1 OMIM*600045 NM_001923 11q12.2
DDB2 NM_000107 11p11.2
MMS19L (MMS19) NM_022362 10q24.1
Rekombinacja homologiczna
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
RAD51 Homologiczne parowanie OMIM*179617 NM_002875 15q15.1
RAD51L1 (RAD51B) OMIM*602948 NM_002877 14q24.1
RAD51C OMIM*602774 NM_002876 17q23.2
RAD51L3 (RAD51D) OMIM*602954 NM_002878 17q12
DMC1 OMIM*602721 NM_007068 22q13.1
XRCC2 OMIM*600375 NM_005431 7q36.1
XRCC3 OMIM*600675 NM_005432 14q32.33
RAD52 Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji OMIM*600392 NM_002879 12p13.33
RAD54L Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji OMIM*603615 NM_003579 1p34.1
RAD54B Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji OMIM*604289 NM_012415 8q22.1
BRCA1 Dodatkowy czynnik transkrypcyjny i rekombinacyjny, ligaza E3 ubikwityny OMIM*113705 NM_007295 17q21.31
BRCA2 (FANCD1) Kooperacja z RAD51, niezbędny czynnik OMIM+600185 NM_000059 13q13.1
SHFM1 (DSS1) Związany z BRCA2 OMIM%183600 NM_006304 7q21.3 Mutacje związane z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii[11]
RAD50 ATPaza w kompleksie z MRE11A i NBS1 OMIM*604040 NM_005732 5q23.3
MRE11A egzonukleaza 3' OMIM*600814 NM_005590 11q21
NBS1 OMIM*602667 NM_002485 8q21.3 Zmutowany w zespole Nijmegen
MUS81 Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*606591 NM_025128 11q13.1
EME1 (MMS4L) Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*610885 NM_152463 17q21.33
EME2 Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*610886 NM_001010865 16p13.3
Niehomologiczne scalanie końców DNA
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
G22P1 (Ku70) Wiąże zakończenie nici DNA OMIM*152690 NM_001469 22q13.2
XRCC5 (Ku80) Wiąże zakończenie nici DNA OMIM*194364 NM_021141 2q35
PRKDC Katalityczna podjednostka DNA-zależnej kinazy białkowej OMIM*600899 NM_006904 8q11.21
LIG4 Ligaza OMIM*601837 NM_002312 13q33.3 Mutacje w tym genie powodują zespół LIG4
XRCC4 Czynnik dodatkowy ligazy OMIM*194363 NM_003401 5q14.2
DCLRE1C (Artemis) Nukleaza OMIM*605988 NM_022487 10p13
Modulacja puli nukleotydowej
Gen Aktywność OMIM Locus NCBI Entrez Uwagi
NUDT1 (MTH1) 8-oksoGTPaza OMIM*600312 NM_002452 7p22.3
DUT dUTPaza OMIM*601266 NM_001948 15q21.1
RRM2B (p53R2) OMIM*604712 NM_015713 8q22.3
Katalityczne podjednostki polimeraz
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
POLB Bierze udział w BER jądrowego DNA OMIM*174760 NM_002690 8p11.21
POLG Bierze udział w BER mitochondrialnego DNA OMIM*174763 NM_002693 15q26.1
POLD1 Bierze udział w NER i MMR OMIM*174761 NM_002691 19q13.33
POLE Bierze udział w NER i MMR OMIM*174762 NM_006231 12q24.33
PCNA OMIM*176740 NM_002592 20p12.3
REV3L (POLZ) OMIM*602776 NM_002912 6q21
MAD2L2 (REV7) Podjednostka polimerazy DNA χ (zeta) OMIM*604094 NM_006341 1p36.22
REV1L (REV1) Transferaza dCMP OMIM*606134 NM_016316 2q11.2
POLH OMIM*603968 NM_006502 6p21.1
POLI (RAD30B) Ominięcie uszkodzenia ("lesion bypass") OMIM*605252 NM_007195 18q21.2
POLQ Naprawa wiązań poprzecznych DNA ("DNA crosslink repair") OMIM*604419 NM_006596 3q13.33
POLK (DINB1) Ominięcie uszkodzenia OMIM*605650 NM_016218 5q13.3
POLL Uzupełnianie ubytku podczas NHEJ OMIM*606343 NM_013274 10q24.32
POLM Uzupełnianie ubytku podczas NHEJ OMIM*606344 NM_013284 7p13
POLN (POL4P) Naprawa wiązań poprzecznych DNA (?) OMIM*610887 NM_181808 4p16.3
Nukleazy wycinające
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
FEN1 (DNase IV) 5'-nukleaza OMIM*600393 NM_004111 11q12.2
TREX1 (DNase III) 3'-egzonukleaza OMIM*606605 NM_033629 3p21.31
TREX2 3'-egzonukleaza OMIM*300370 NM_007205 Xq28
EXO1 (HEX1) 5'-egzonukleaza OMIM*606063 NM_003686 1q43
SPO11 Endonukleaza OMIM*605114 NM_012444 20q13.32
FLJ35220 (ENDOV) Wycinanie 3' uracylu i hipoksantyny NM_173627 17q25.3
Szlak Rad6
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
UBE2A (RAD6A) Enzym koniugujący ubikwitynę OMIM*312180 NM_003336 Xq24-q25
UBE2B (RAD6B) Enzym koniugujący ubikwitynę OMIM*179095 NM_003337 5q31.1
RAD18 Ligaza E3 ubikwityny OMIM*605256 NM_020165 3p25.3
UBE2V2 (MMS2) Kompleks koniugujący ubikwitynę OMIM*603001 NM_003350 8q11.21
UBE2N (UBC13) OMIM*603679 NM_003348 12q22
Regulacja struktury chromatyny
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
H2AFX (H2AX) Białko histonowe fosforylowane po uszkodzeniu DNA OMIM*601772 NM_002105 11q23.3
CHAF1A (CAF1) OMIM*601246 NM_005483 19p13.3
Geny zmutowane w chorobach związanych z nadwrażliwością na czynniki uszkadzające DNA
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
BLM (RECQL3) Helikaza OMIM*604610 NM_000057 15q26.1 Mutacje genu u chorych z zespołem Blooma (OMIM#210900)
WRN (RECQL2) Helikaza/ 3'-egzonukleaza OMIM*604611 NM_000553 8p12-p11.2 Mutacje genu u chorych z zespołem Wernera (OMIM#277700)
RECQL4 Helikaza OMIM*603780 NM_004260 8q24.3 Mutacje genu u chorych z zespołem Rothmunda-Thomsona (OMIM#268400) i zespołem RAPADILINO (OMIM#266280)
ATM Kinaza fosfatydyloinozytolu OMIM*607585 NM_000051 11q22.3 Mutacje genu u chorych z ataksja-teleangiektazja (OMIM#208900)
FANCA Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM*607139 NM_000135 16q24.3 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego (OMIM#227650)[12]
FANCB Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM*300515 NM_152633 Xp22.31 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCC Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM++227645 NM_000136 9q22.32 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCD2 Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+227646 NM_033084 3p25.3 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCE Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+600901 NM_021922 6p21.31 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCF Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+603467 NM_022725 11p14.3 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCG (XRCC9) Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+602956 NM_004629 9p13.3 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCI (KIAA1794) Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM*611360 NM_018193 15q26.1 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCL (PHF9) Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+608111 NM_018062 2p16.1 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FANCM Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM+609644 NM_020937 14q21.3
FANCN (PALB2) Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM*610355 NM_024675 16p12.1 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
FAAP24 (C19orf40) Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA OMIM*610884 NM_152266 19q13.11 Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego
Inne zidentyfikowane geny, przypuszczalnie związane z mechanizmami naprawy DNA
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
DCLRE1A (SNM1) Naprawa wiązań krzyżowych DNA OMIM*609682 NM_014881 10q25.3
DCLRE1B (SNM1B) Związany z SNM1 OMIM*609683 NM_022836 1p13.2
RPA4 Podobny do RPA2 NM_013347 Xp21.33
APTX Naprawa jednoniciowych przerwań DNA OMIM*606350 NM_175073 9p21.1
NEIL3 Przypomina NEIL1 i NEIL2 OMIM*608934 NM_018248 4q34.3
RECQL (RECQ1) Helikaza DNA OMIM*600537 NM_002907 12p12.1
RECQL5 Helikaza DNA OMIM*603781 NM_001003715 17q25.1
HEL308 Helikaza DNA OMIM*606769 NM_133636 4q21.23
RAD52B (RDM1) Podobny do RAD52 NM_145654 17q12
Inne ewolucyjnie konserwatywne geny odpowiedzi na uszkodzenie DNA
Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi
ATR Kinaza podobna do ATMK i PI3K OMIM*601215 NM_001184 3q23
RAD1 Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA OMIM*603153 NM_002853 5p13.2
RAD9A Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA OMIM*603761 NM_004584 11q13.2
HUS1 Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA OMIM*603760 NM_004507 7p12.3
RAD17 (RAD24) Sensor uszkodzenia DNA podobny do RFC OMIM*603139 NM_002873 5q13.2
CHEK1 Kinaza efektorowa OMIM*603078 NM_001274 11q24.2
CHEK2 Kinaza efektorowa OMIM+604373 NM_007194 22q12.1
TP53 Regulacja cyklu komórkowego OMIM+191170 NM_000546 17p13.1
ATRIP (TREX1) Związane z ATR OMIM*606605 NM_130384 3p21.31
CLK2 Białko punktu kontrolnego fazy S cyklu, białko zegara komórkowego OMIM*602989 NM_003993 1q22
PER1 Białko punktu kontrolnego fazy S cyklu, białko zegara komórkowego OMIM*602260 NM_002616 17p12

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Wood, RD, Mitchell, M, Sgouros, JG, Lindahl, T. Human DNA Repair Genes. „Science”. 291. 5507, s. 1284-1289, 2001. PMID 11181991. 
  2. Carlos R. Machado, Carlos F.M. Menck. Human DNA repair diseases: From genome instability to cancer. „Braz J Genet”. 20. 4. 
  3. Ronen, A, Glickman, BW. Human DNA repair genes. „Environ Mol Mutagen”. 37. 241, 2001. PMID 11317342. 
  4. Wood RD, Mitchell M, Lindahl T. Human DNA repair genes, 2005. „Mutat Res”. 577. 1-2, s. 275-83, 2005. PMID 15922366. 
  5. Wood RD, Mitchell M, & Lindahl T: Human DNA repair genes. [dostęp 18 sierpnia 2007].
  6. Caradonna, S, Muller-Weeks, S,. The nature of enzymes involved in uracil-DNA repair: isoform characteristics of proteins responsible for nuclear and mitochondrial genomic integrity. „Curr Protein Pept Sci”. 2, s. 335-347, 2001. PMID 12369930. 
  7. Kavli, B, Sundheim, O, Akbari, M, Otterlei, M, Nilsen, H, Skorpen, F, Aas, PA, Hagen, L, Krokan, HE, Slupphaug, G. hUNG2 is the major repair enzyme for removal of uracil from U:A matches, U:G mismatches, and U in single-stranded DNA, with hSMUG1 as a broad specificity backup. „J Biol Chem”. 277, s. 39926-39936, 2002. PMID 12161446. 
  8. Takashima, H, Boerkoel, CF, John, J, Saifi, GM, Salih, MA, Armstrong, D, Mao, Y, Quiocho, FA, Roa, BB, Nakagawa, M, Stockton, DW, Lupski, JR. Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. „Nature Genet”. 32, s. 267-272, 2002. PMID 12244316. 
  9. Kneitz, B, Cohen, PE, Avdievich, E, Zhu, L, Kane, MF, Hou, H, Jr, Kolodner, RD, Kucherlapati, R, Pollard, JW, Edelmann, W. MutS homolog 4 localization to meiotic chromosomes is required for chromosome pairing during meiosis in male and female mice. „Genes Dev”. 14, s. 1085-1097, 2000. PMID 10809667. 
  10. Bocker, T, Barusevicius, A, Snowden, T, Rasio, D, Guerrette, S, Robbins, D, Schmidt, C, Burczak, J, Croce, CM, Copeland, T, Kovatich, AJ, Fishel, R. hMSH5: a human MutS homologue that forms a novel heterodimer with hMSH4 and is expressed during spermatogenesis. „Cancer Res”. 59, s. 816-822, 1999. PMID 10029069. 
  11. Crackower, MA, Scherer, SW, Rommens, JM, Hui, C-C, Poorkaj, P, Soder, S, Cobben, JM, Hudgins, L, Evans, JP, Tsui, L-C. Characterization of the split hand/split foot malformation locus SHFM1 at 7q21.3-q22.1 and analysis of a candidate gene for its expression during limb development. „Hum Molec Genet”. 5, s. 571-579, 1996. PMID 8733122. 
  12. Levitus, M, Rooimans, MA, Steltenpool, J, Cool, NF, Oostra, AB, Mathew, CG, Hoatlin, ME, Waisfisz, Q, Arwert, F, de Winter, JP, Joenje, H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID 14630800. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Wood, RD, Mitchell, M, Sgouros, JG, Lindahl, T. Human DNA Repair Genes. „Science”. 291. 5507, s. 1284-1289, 2001. PMID 11181991. 
  • Ronen, A, Glickman, BW. Human DNA repair genes. „Environ Mol Mutagen”. 37. 241, 2001. PMID 11317342. 
  • Wood RD, Mitchell M, Lindahl T. Human DNA repair genes, 2005. „Mutat Res”. 577. 1-2, s. 275-83, 2005. PMID 15922366. 
  • Wood RD, Mitchell M, & Lindahl T: Human DNA repair genes. [dostęp 18 sierpnia 2007].