Hemochromatoza pierwotna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zaburzenia przemiany żelaza
Hemochromatosis
Hemochromatoza – biopsja wątroby
Hemochromatoza – biopsja wątroby
ICD-10 E83.1
Zaburzenia przemian żelaza – Hemochromatoza

Hemochromatoza pierwotna lub hemochromatoza wrodzona, dawniej stosowane nazwy to: cukrzyca brunatna i cukrzyca brązowa (diabetes bronze) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

U zdrowego człowieka żelazo podlega procesowi recyrkulacji – uwolnione z rozpadających się krwinek czerwonych jest wbudowywane do nowo powstających erytrocytów. Gdy poziom żelaza we krwi jest obniżony, organizm wchłania je z pożywienia, kiedy jednak jego zapasy w różnych tkankach i narządach są duże, ujawnia się cukrzyca i może dojść do uszkodzenia serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W narządach tworzą się złogi hemosyderyny. Przyczyną uszkodzeń w chorobie jest nadmierne utlenianie lipidów z powodu obecności większej ilości wolnych rodników, stymulację produkcji kolagenu, a także bezpośrednie działanie na DNA.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40–60 lat, i polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca, obniżonym libido[1]. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Jest ono spowodowane zaburzeniem funkcjonowania osi przysadka-nadnercza, jak również odkładaniem żelaza. Uszkodzenie kory nadnerczy złogami hemosyderyny wywołuje zmniejszenie wydzielania hormonów nadnerczowych, co z kolei powoduje nadmierne wydzielanie proopiomelanokortyny z przysadki, z której na drodze enzymatycznej powstają: ACTH, beta-endorfina, LPH i MSH (hormon melanotropowy). MSH stymuluje melanocyty do wytwarzania melaniny, co przyczynia się do zmiany zabarwienia skóry[2].

Badania genetyczne wykazują, że jedna osoba na dziesięć jest nosicielem mutacji w genie HFE, ale choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy zmiana jest odziedziczona po obojgu rodzicach-nosicielach. Kobiety zapadają na hemochromatozę od 5 do 10 razy rzadziej niż mężczyźni (wiąże się to prawdopodobnie z comiesięcznymi stratami żelaza w czasie miesiączek oraz w okresie ciąży).

Badania diagnostyczne[edytuj | edytuj kod]

Nadmierne ilości żelaza w ustroju wykazują badania krwi oraz biopsja wątroby. Niestety hemochromatoza często bywa nierozpoznana, gdyż objawy sugerować mogą m.in. zapalenie wątroby czy choroby serca. Właściwa diagnoza często postawiona jest dopiero wtedy, gdy dochodzi do znacznego uszkodzenia narządów.

Kliniczne rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić wykonując analizę DNA dwóch najczęściej występujących mutacji genu HFE (H63D, C282Y).

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Upust krwi, który wykonuje się zazwyczaj raz, czasem dwa razy w tygodniu, leczenie prowadzi się przez wiele tygodni i może ono doprowadzić do osiągnięcia prawidłowego poziomu żelaza we krwi. Również można stosować deferoksaminę, która jest związkiem chelatującym żelazo.

Ciekawostki[edytuj | edytuj kod]

Hemochromatoza należy do tzw. mutacji założycielskich. Powstała w północno-zachodniej Europie i na skutek działania doboru stabilizującego przetrwała do dnia dzisiejszego. Potencjalna korzyść wynikająca z posiadania jednej kopii zmutowanego genu HFE chroniła przed anemią z niedoboru żelaza[3].

Hemosyderoza Bantu
Jest to typ hemosyderozy niezwiązanej z genem HFE (tj. posiadaniem zmutowanego allelu). Członkowie plemienia Bantu z Afryki Południowej wytwarzali alkohol w żelaznych naczyniach (fermentacja w blaszanych beczkach). W połączeniu ze zwiększoną i długotrwałą konsumpcją tak wyprodukowanego napoju powodował u członków tego plemienia zwiększoną akumulację żelaza w organizmie w konsekwencji prowadzącą do hemochromatozy[4].

Przypisy

  1. Common causes of Libido symptoms - WrongDiagnosis.com
  2. Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia : znaczy słowo o chorobie. T. 2, Patologia narządowa. Cz. 1. Kraków: PAU, 2005. ISBN 83-88857-92-4 (t.2, cz.1).
  3. Mutacje założycielskie – Dennis Drayna, Świat Nauki Nr 11 (171), listopad 2005; s. 35-41
  4. Robbins Patologia - Kumar, Cotran, Robbins, wyd I polskie pod redakcją Włodzimierza T. Olszewskiego, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner Wrocław 2005 ISBN 978-83-89581-92-1 str. 707

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Inne zaburzenia metabolizmu żelaza:

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.