Hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Porażenie okresowe
ICD-10 G72.3

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała Ingrid Gamstorp w 1956 roku[1].

Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same[2].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie może polegać na podawaniu[3]:

Przypisy

  1. Gamstorp I. Adynamia episodica hereditaria. Acta Paediat. 45 (suppl. 108): 1-126 (1956)
  2. Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP. Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in quarter horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. „Animal genetics”. 3 (23), s. 241–50, styczeń 1992. PMID 1323940. 
  3. MedlinePlus: Hyperkalemic periodic paralysis Aktualizacja: 7/25/2006. Zaktualizowane przez: David M. Charytan, M.D., M.Sc., Department of Medicine, Division of Nephrology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.