Hipochondroplazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Hipochondroplazja
ICD-10 Q77.4
Hipochondroplazja

Hipochondroplazjagenetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku[1].

Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się karłowatością (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny.

Podłożem hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4.

Przypisy

  1. Lamy M, Maroteaux P. Les Chondrodystrophies Genotypiques. Paris: L'Expansion Scientifique Francaise (pub.) 1961. 26

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.