Hipoplazja móżdżku

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Hipoplazja móżdżku (ang. cerebellar hypoplasia) – zaburzenie rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdżku (najczęściej), tylko półkul, tylko jednej półkuli lub całości móżdżku. Wada ta występuje sporadycznie, ale może też być dziedziczna. Hipoplazję móżdżku mogą wywołać zakażenia w okresie prenatalnym (zwłaszcza cytomegalowirusowe), ekspozycja na teratogeny, aberracje chromosomalne, schorzenia metaboliczne, choroby genetyczne. Do objawów u dzieci zalicza się opóźnienie rozwoju, hipotonię, ataksję, upośledzenie umysłowe oraz oczopląs. U osób starszych do objawów należą również bóle i zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz upośledzenie słuchu. Hipoplazja móżdżku może należeć do obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Dandy’ego-Walkera, zespołu Werdniga-Hoffmanna czy zespołu Walkera-Warburga.

Patogeneza[edytuj | edytuj kod]

Móżdżek zawiązuje się około 22–44 dnia od zapłodnienia, w grzbietowej części tyłomózgowia wtórnego, ze zrośnięcia się w linii pośrodkowej blaszek skrzydłowych. Z blaszek tych tworzy się płyta móżdżkowa, wcięta w części centralnej i rozszerzająca się na boki w dwa skrzydła. Następnie skrzydła móżdżku grubieją, a przyśrodkowo przekształcają się w wały móżdżku, wpuklające się do komory czwartej i na zewnątrz. W 3 miesiącu wały ulegają połączeniu w pojedynczy, biegnący poprzecznie wał móżdżku, z którego części bocznych tworzą się zawiązki półkul móżdżku, a z części środkowej – zawiązek robaka. Pierwszym płatem móżdżku jest płat grudkowo-kłaczkowy[1].

Zaburzenia rozwoju móżdżku zachodzące w tym okresie powodują niedorozwój (hipoplazję) robaka, półkul móżdżku (jednej lub obu) bądź całego móżdżku. Zaburzenia rozwoju na wcześniejszym etapie mogą doprowadzić do całkowitego braku móżdżku (agenezja móżdżku, aplazja móżdżku), całkowitego braku jednej półkuli móżdżku lub robaka (agenezja robaka móżdżku). Zaburzenia w okresie późniejszym, kształtowania się szczelin i płacików móżdżku, objawiają się jako różnorodne malformacje (dysplazje).

Odmienną patologią jest atrofia móżdżku, w której prawidłowo rozwinięty móżdżek ulega zanikowi wskutek procesu neurodegeneracyjnego lub urazu. Zróżnicowanie hipotrofii i atrofii może być trudne w przypadku, gdy zmiany neurodegeneracyjne mają początek we wczesnym dzieciństwie[2].

Podział[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się następujące typy hipoplazji móżdżku:

  • całkowita (globalna) hipoplazja móżdżku
    • typ z niedoborem komórek ziarnistych (granuloprival type)
    • typ z niedoborem wszystkich komórek móżdżkowych
    • typ skojarzony z agenezją śródmózgowia i tyłomózgowia wtórnego
  • hipoplazja półkul móżdżku bez zmian w robaku móżdżku
  • hipoplazja jednej półkuli móżdżku (jednostronna hipoplazja móżdżku)
  • hipoplazja robaka (ang. vermian hypoplasia)

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa z reguły traktowana jest jako odrębna jednostka nozologiczna i opisywana osobno.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Hipoplazja móżdżku może być wadą izolowaną lub należeć do obrazu zespołów wad wrodzonych. Zarówno izolowana i zespołowa hipoplazja może być uwarunkowana genetycznie. Zdecydowana większość tych chorób dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

  • izolowana hipoplazja móżdżku
    • hipoplazja móżdżku związana z mutacjami genu VLDLR (zespół Unertana, OMIM#224050)[3]
    • hipoplazja móżdżku (OMIM%213000)
    • hipoplazja móżdżku związana z mutacjami genu oligofreniny[4]

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Nowe techniki obrazowania umożliwiają bardzo wczesne prawidłowe rozpoznanie tych wad; obecnie MRI pozwala na wykrycie hipoplazji struktur tyłomózgowia w okresie prenatalnym[6]. Korelacja między znaleziskami w badaniu obrazowym a objawami klinicznymi jest zazwyczaj niewielka[7].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W przypadku hipoplazji nie ma standardowego sposobu leczenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz wspomagające. Rehabilitacja ruchowa może pomóc cierpiącym na zaburzenia równowagi[8].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Hipoplazja móżdżku może mieć charakter postępujący. Niektóre odmiany hipoplazji móżdżku wywołane wrodzonymi wadami mózgu nie postępują.

Przypisy

  1. Bochenek A, Reicher M: Anatomia człowieka. Tom IV PZWL, Warszawa 1981 ISBN 83-200-0368-7 s. 35-39
  2. Giuseppe Moruzzi: Physiology and Pathology of Cerebellum. University of Minnesota Press, 1958. ISBN 0-8166-0171-2.
  3. Ozcelik T., Akarsu N., Uz E., Caglayan S., Gulsuner S., Onat OE., Tan M., Tan U. Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans.. „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”. 11 (105), s. 4232–6, marzec 2008. doi:10.1073/pnas.0710010105. PMID 18326629. 
  4. Philip N., Chabrol B., Lossi AM., Cardoso C., Guerrini R., Dobyns WB., Raybaud C., Villard L. Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia.. „Journal of medical genetics”. 6 (40), s. 441–6, czerwiec 2003. PMID 12807966. 
  5. PMID 12002143
  6. Malinger G., Lev D., Lerman-Sagie T. The fetal cerebellum. Pitfalls in diagnosis and management.. „Prenatal diagnosis”. 4 (29), s. 372–80, kwiecień 2009. doi:10.1002/pd.2196. PMID 19194867. 
  7. Boltshauser E. Cerebellar hypoplasias.. „Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn”, s. 115–27, 2007. doi:10.1016/S0072-9752(07)87008-4. PMID 18809022. 
  8. Cerebellar Hypoplasia | Sensory Learning

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.