Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2. Zahamowanie syntezy kwasów żółciowych prowadzi w niej do gromadzenia się złogów cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym i ataksji, do rozwoju żółtaków ścięgien i żółtaków guzowatych. Chorobę opisali Ludo van Bogaert, Hans-Joachim Scherer i Emil Epstein w 1937 roku[1].

Przypisy

  1. van Bogaert L, Scherer H-J, Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). Paryż, Masson, 1937.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.