Ksantynuria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ksantynuria
ICD-10 E79
E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn. Ksantynuria dziedziczna.

Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego.

U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny i hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.

W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu. Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma szczególnego leczenia poza przyjmowaniem dużej ilości płynów i unikaniem żywności bogatej w puryny.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Kojima T, Nishina T, Kitamura M, Hosoya T, Nishioka K. Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria. „Clin Chim Acta”. 137 (2), s. 189-98, 1984-02-28. PMID 6423323. 
  • Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. „J Clin Invest”. 99 (10), s. 2391-7, 1997-05-15. doi:10.1172/JCI119421. PMID 9153281. 
  • Dent CE, Philpot GR. Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism. „The Lancet”. 266 (6804), s. 182–5, 1954-01-23. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765. 
  • Hille R. Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase. „European journal of Inorganic Chemistry”. 10, s. 1913–1926, 2006. doi:10.1002/ejic.200600087. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.