Kwas homogentyzynowy jest jednym z metabolitów przemian aminokwasów (fenyloalanina, tyrozyna). Niedobór enzymu – oksydazy homogentyzynianowej powoduje, że gromadzi się w tkankach chorej osoby, wywołując alkaptonurię. Ma powinowactwo do tkanki łącznej i chrząstki z biegiem czasu prowadzi do uszkodzeń układu kostno-stawowego. Pod wpływem tlenu atmosferycznego utlenia się i ciemnieje, co jest łatwo widoczne w pozostawionym na powietrzu moczu chorego[2].
