Leprechaunizm

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności.

Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.

Objawy choroby[edytuj | edytuj kod]

Cechy somatyczne stwierdzane u dzieci:

  • szarawe zabarwienie i nadmierne owłosienie skóry
  • rysy twarzy przypominające elfa
    • duże, szeroko rozstawione gałki oczne
    • siodełkowaty nos o szerokich nozdrzach
    • wydatne usta
    • duże, nisko osadzone małżowiny uszne

Zaburzenia metaboliczne:

  • hiperinsulinemia i związane z nią przerost mięśnia sercowego, wątroby, śledziony i jajników
  • powiększenie zewnętrznych narządów płciowych
  • hiperglikemia
  • zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

Inne charakterystyczne cechy:

  • ciężkie zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego i po urodzeniu
  • duża umieralność w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.