Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji EIF2B: EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 633. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Leukoencefalopatia_z_zanikającą_istotą_białą&oldid=53330435”