Mięsak Ewinga

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zdjęcie rentgenowskie dziecka z guzem Ewinga kości piszczelowej

Mięsak Ewinga także guz Ewinga (łac. sarcoma Ewingi, ang. Ewing’s sarcoma, Ewing’s tumor) – pierwotny, złośliwy nowotwór kości, dotykający najczęściej dzieci i młodych dorosłych.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał jako pierwszy amerykański patolog James Ewing (1866-1943) w 1921 roku[1][2].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Najczęściej jest spotykany u osób w wieku od 4 do 15 lat. U dzieci jest drugim (po osteosarcoma) co do częstości występowania oraz najbardziej złośliwym nowotworem kości. Stanowi około 6% wszystkich pierwotnych złośliwych nowotworów kości[3]. Występuje częściej u mężczyzn; stosunek zachorowań mężczyźni: kobiety wynosi 1,5:1. Częściej pojawia się u rasy białej, jest rzadko spotykany u rasy czarnej oraz wśród Chińczyków.

Częstość występowania waha się od 0,3 przypadków na 1 milion 3-letnich dzieci do 4,6 na 1 milion u osób w wieku 15-19 lat (dane dla Stanów Zjednoczonych)[potrzebne źródło]. Sporadycznie występuje u osób w wieku powyżej 30 lat, aczkolwiek udokumentowano przypadki mięsaka Ewinga u osób 70-letnich. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się rocznie ponad 200 nowych zachorowań, w Wielkiej Brytanii około 30[potrzebne źródło].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Według badania European Intergroup Cooperative Ewing's Sarcoma Study (EICESS), przeprowadzonego na 369 pacjentach, 3-letnie przeżycie odnotowano w 66% przypadków chorych ze zlokalizowanym guzem, w 43% przypadków chorych z przerzutami do płuc w momencie postawienia diagnozy oraz w 29% przypadków chorych z licznymi przerzutami odległymi[4]. Czynnikami źle rokującymi były:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Pierwszy objaw zgłaszany przez pacjenta to zwykle ból promieniujący do kończyn, zwłaszcza, jeżeli guz zlokalizowany jest w obrębie miednicy. W miejscu rozwoju nowotworu może wystąpić opuchlizna. W przypadku rozwoju guza w obrębie kręgosłupa mogą pojawić się objawy związane z uciskiem na kanał rdzenia kręgowego. Czasem pierwszymi objawami są patologiczne złamania kości. Niekiedy może pojawić się miernie nasilona gorączka, leukocytoza, podwyższone OB, anemia.

Obraz histologiczny[edytuj | edytuj kod]

Obraz histologiczny komórek przerzutu mięsaka Ewinga

Histologicznie stwierdza się małe, okrągłe komórki z pojedynczym, hiperchromatycznym okrągłym jądrem. Chromatyna jest drobnoziarnista, "pyłkowa"; jąderka są małe i pojedyncze. Mimo że nowotwór jest niskozróżnicowany, komórki w trakcie mitozy są nieliczne. Skąpa cytoplazma komórek zawiera liczne ziarna glikogenu (reakcja PAS dodatnia). Glikogen przy tradycyjnym przygotowywaniu preparatu histologicznego ulega wypłukaniu, pozostawiając artefakty o charakterze różnej wielkości wodniczek. Komórki mogą się układać tworząc lite pola (lepsze rokowanie) lub w wąskie pasemka, otoczone przez naczynia włosowate (ang. filigree pattern), o gorszym rokowaniu. Nierzadkie są pola rozległej martwicy. Obraz mikroskopowy różnicowany jest z chłoniakiem oraz przerzutami neuroblastoma.

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Guz pierwotnie wyrasta z jamy szpikowej kości. Mięsak Ewinga podobnie jak PNET należący do tzw. rodziny guzów Ewinga ma przypuszczalnie pochodzenie nerwowe i wywodzi się z pierwotnych i niezróżnicowanych komórek mezenchymy szpiku kostnego. Mięsak Ewinga uznawany jest za formę mniej zróżnicowaną i przez to bardziej złośliwą niż neuroepithelioma. W przeciwieństwie do niego, nie wywodzi się z układu współczulnego, dlatego też w przebiegu choroby nie wykrywa się podwyższonego poziomu metabolitów amin katecholowych w moczu. Faktem świadczącym za nerwowym pochodzeniem guza jest dodatnia immunohistochemiczna reakcja z przeciwciałami przeciw NSE (neuron-specific enolase) oraz S-100.

W większości mięsaków Ewinga stwierdza się translokację t(11;22)(q24;ql2). Powoduje ona przeniesienie genu EWS (Ewing Sarcoma) zlokalizowanego pierwotnie na chromosomie 22 w pobliże genu FLI1 (friend leukemia insertion) zlokalizowanego na pierwotnie na chromosomie 11. Fuzja genów EWS/FLI1 powoduje ekspresję białka 68 kDa, które to białko zaangażowane jest w onkogenezę mięsaka.

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

Podstawą diagnostyki mięsaka Ewinga jest biopsja guza i badanie histopatologiczne. Z badań obrazowych najczulszym i najdokładniejszym jest MRI, dzięki któremu udaje się najdokładniej ustalić granice guza.

W podstawowym badaniu RTG można stwierdzić zajęcie którejkolwiek z kości płaskich lub długich. Guz lokalizuje się znacznie częściej w kościach długich z dodatkową predylekcją do kości ramiennej. Ogniska lityczne dominują nad sklerotycznymi, aczkolwiek te mogą pojawiać się w 25% przypadków. W radiogramie stwierdza się obecność guza o nieregularnym utkaniu i nieostro ograniczonych konturach, wywodzącego się z kości, często naciekającego tkanki miękkie, ze zniszczeniem warstwy korowej. Komórki nowotworowe mięsaka Ewinga mogą wydostawać się z jamy szpikowej poprzez kanały Haversa na zewnątrz kości, tworząc duże ognisko guza w tkankach miękkich, nie niszcząc przy tym warstwy korowej. Często występuje odczyn okostnowy. Trójkąty Codmana obecne są w niektórych przypadkach. W standardowym badaniu RTG, wielkość nowotworu wydaje się często znacznie mniejsza niż jest w rzeczywistości. Obraz radiologiczny mięsaka Ewinga może zostać pomylony z osteomyelitis.

Badanie MRI pozwala na dokładniejsze określenie zajęcia tkanek miękkich oraz na lepsze określenie granicy guza. Powinno być stosowane do monitorowania skuteczności terapii. Scyntygrafia przy pomocy technetu 99 nadaje się również do monitorowania rozwoju choroby. PET jest najdokładniejszą metodą, pozwalającą na uchwycenie drobnych zmian w metabolizmie nowotworu, celem stwierdzenia skuteczności terapii.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Najlepsze efekty daje operacyjne usunięcie guza oraz chemioterapia. Schemat chemioterapeutyczny obejmuje 14 cykli podawania kombinacji cytostatyków: winkrystyny, aktynomycyny D oraz cyklofosfamidu (VAC).

Przypisy

  1. Ewing J. Diffuse endothelioma of bone. Proceedings of the New York Pathological Society 17-24 (1921)
  2. Ewing's sarcoma w bazie Who Named It (ang.)
  3. Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie Wydawnictwo PAU, Kraków 2003 ISBN 83-88857-65-7
  4. Paulussen, M et al. EICESS 92 (European Intergroup Cooperative Ewing's Sarcoma Study)-- preliminary results. „Klin Pediatr”. 211. 4, s. 276-283, 1999. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
  • Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie Wydawnictwo PAU, Kraków 2003 ISBN 83-88857-65-7.
  • Bernstein M., Kovar H., Paulussen M., Randall RL., Schuck A., Teot LA., Juergens H. Ewing's sarcoma family of tumors: current management. „Oncologist”. 05;11. 5, s. 503-19, 2006. doi:10.1634/theoncologist.11-5-503. PMID 16720851. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.