Miastenia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Miastenia ciężka rzekomoporaźna
Myasthenia gravis
ICD-10 G70.0

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku. Chorobę opisywali Thomas Willis w 1672 i Samuel Wilks w 1877. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za sprawą prac Wilhelma Erba, Samuela Goldflama i Hermanna Oppenheima. Friedrich Jolly w 1895 wprowadził termin „Myasthenia gravis pseudoparalytica”. Związek miastenii z patologią grasicy odkrył Carl Weigert. Pierwszą tymektomię w terapii miastenii przeprowadził Ferdinand Sauerbruch w 1912. Próby farmakoterapii podjęła w latach 30. Mary Walker, sama chora na miastenię.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność guza nowotworowego grasicy - grasiczaka.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:

  • opadanie powiek
  • diplopia
  • zmiana mimiki, tzw. uśmiech poprzeczny
  • opadanie żuchwy
  • osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
  • osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
  • opadanie głowy
  • osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
  • osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
  • upadki podczas biegu
  • zaburzenia oddychania.

Kliniczny podział miastenii[edytuj | edytuj kod]

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:

  • Grupa I – miastenia oczna
  • Grupa IIA – łagodna miastenia uogólniona
  • Grupa IIB – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
  • Grupa III – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
  • Grupa IV – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3x13=39 punktów [1].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie opiera się o:

  • wywiad
  • stwierdzenie objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraźna;
  • dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium (Tensilonem): zmniejszeniu lub zniesieniu objawów po dożylnym podaniu 10 mg leku
  • badania elektrofizjologiczne:
    • stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego w elektrostymulacyjnej próbie nużliwości
    • ocena wyniku badania elektromiograficznego pojedynczego włókna mięśniowego (wydłużenie tzw. jittera).
  • wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej miastenii rzekomoporaźnej należy uwzględnić:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:

Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

W styczniu 2009 r. naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC – kompleksu atakującego błonę[2]) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii[2].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.

Przypisy

  1. RJ. Barohn, D McIntire, L Herbelin, GI Wolfe i inni. Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score. „Ann N Y Acad Sci”. 841, s. 769-72, 1998. PMID 9668327. 
  2. 2,0 2,1 J. Soltys, L. L. Kusner, A. Young, C. Richmonds i inni. Novel complement inhibitor limits severity of experimentally myasthenia gravis. „Annals of Neurology”. 65 (1), s. 67-75, styczeń 2009. doi:10.1002/ana.21536 (ang.). [dostęp 2010-11-17]. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Miastenia i zespoły miasteniczne. W: Maria H. Strugalska-Cynowska: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 324-334. ISBN 83-200-3244-X.
  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
  • Juel VC, Massey JM. Myasthenia gravis. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 44, 2008. doi:10.1186/1750-1172-2-44. PMID 17986328. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.