Mutacja punktowa
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Mutacja punktowa – zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Może być to:
- substytucja (podstawienie): tranzycja lub transwersja
- delecja (pominięcie) pojedynczego nukleotydu
- insercja (addycja) pojedynczego nukleotydu
Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób:
- przesunięcie otwartej ramki odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
- mutacja niesynonimiczna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.
- mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko będzie krótsze, co zwykle wiąże się z jego niefunkcjonalnością.
- mutacja cicha – zmiana sekwencji nukleotydów, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu.
Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:
W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.
