Nadpłytkowość samoistna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Nadpłytkowość samoistna
thrombocytosis essentialis
ICD-10 D75.2

Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście trombocytów zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne.

Badania pomocnicze[edytuj | edytuj kod]

Kryteria rozpoznania[edytuj | edytuj kod]

Kryteria rozpoznania wg Hoffmana, 2000
Lp. Kryterium
1 liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca
2 wykluczenie nadpłytkowości wtórnej
3 prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.)
4 brak włóknienia szpiku
5 nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL
6 splenomegalia
7 zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych
8 wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy)
9 u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezy (analiza genów zawartych na chromosomie X)
10 obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 3
11 prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6

Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech spośród kryteriów 6-11.

Rozpoznanie różnicowe[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

10 lat przeżywa 64-80% chorych. U 3-10% rozwija się ostra białaczka. U 6% pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, Witold Bartnik: Interna. 2. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, s. 839-840. ISBN 83-200-2872-8 (t. 2).
  • Gerd Herold, Jan Duława: Medycyna wewnętrzna : repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 101. ISBN 83-200-3322-5.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.