Neurofibromina 1

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Model wstążkowy białka neurofibrominy 1.

Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.

Gen NF1 jest dużym genem, zawierającym ponad 350 kpz i 60 eksonów. DNA genu NF1 podlega tkankowo zróżnicowanej alternatywnej transkrypcji. Produkt białkowy posiada domenę homologiczną z białkami aktywującymi GTPazę.

Mutacje w genie NF1 powodują nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę von Recklinghausena).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]


Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]