Neurofibromina 1

Model wstążkowy białka neurofibrominy 1.

Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.

Gen NF1 jest dużym genem, zawierającym ponad 350 kpz i 60 eksonów. DNA genu NF1 podlega tkankowo zróżnicowanej alternatywnej transkrypcji. Produkt białkowy posiada domenę homologiczną z białkami aktywującymi GTPazę.

Mutacje w genie NF1 powodują nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę von Recklinghausena).

Bibliografia

• Trovó-Marqui AB, Tajara EH. Neurofibromin: a general outlook. „Clin Genet”. 70. 1, s. 1-13, 2006. PMID 16813595.  DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x

Linki zewnętrzne

• NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Entrez Gene