Niedobór 5α-reduktazy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Niedoczynność jąder
Klasyfikacje
ICD-10

E29.1
Niedobór 5–alfa-reduktazy

Niedobór 5α-reduktazy (ang. 5-alpha-reductase deficiency) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występująca u mężczyzn, objawiająca się spodziectwem kroczowym lub obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi po urodzeniu.

Spowodowana jest mutacjami w genie SRD5A2 kodującym białko enzymu 5α-reduktazy.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]