Niedobór 5α-reduktazy

Niedobór 5α-reduktazy (ang. 5-alpha-reductase deficiency) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występująca u mężczyzn, objawiająca się spodziectwem kroczowym lub obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi po urodzeniu.

Spowodowana jest mutacjami w genie SRD5A2 kodującym białko enzymu 5α-reduktazy.

Linki zewnętrzne

• PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS; PPSH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.