Niedobór alfa1-antytrypsyny

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

α1-antytrypsyna jest białkiem osocza krwi (frakcji α1-globulin), które należy do najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin). Genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny występuje najczęściej u osób rasy białej, szczególnie pochodzących z Europy Północnej. W badaniach przeprowadzanych na różnych populacjach stwierdzono występowanie tej nieprawidłowości z częstością od około 1:1 500 do ok. 1:5 000 żywych urodzeń. Częstość występowania w rasach żółtej i czarnej jest mniejsza.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Na terenie Europy i Ameryki Północnej częstość choroby wynosi:

Homozygoty ze zmutowanym genem: 1:1500-3500

Heterozygoty: 1:150-300

Częstość fenotypu PiZZ w Europie.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

U osób u których występuje niedobór α1-antytrypsyny mogą występować następujące objawy i stany chorobowe:

  • charakterystyczne obniżenie frakcji α1-globulin
  • u dzieci
    • przedłużona żółtaczka noworodków
    • kliniczne i subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby
    • dziecięca marskość wątroby
  • u dorosłych
    • marskość wątroby, a także kliniczne lub subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby
  • rozwój rozedmy płuc

rzadziej stwierdzane objawy i stany chorobowe:

Niski poziom A1AT występuje także w zespołach utraty białek i w zespole niewydolności oddechowej noworodków.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Zaleca się zastosowanie profilaktyki polegających na unikaniu czynników upośledzających funkcję płuc i wątroby (np. palenie tytoniu, zanieczyszczenia powietrza, alkohol, infekcje).

Ze względu na to, że nie jest dostępna rekombinowana α1-antytrypsyna w swoistym leczeniu jej niedoboru stosuje się stałą substytucję podawanym dożylnie raz w tygodniu preparatem ludzkiej α1-antytrypsyny uzyskiwanej z osocza zdrowych dawców (nazwy handlowe Prolastin, Zemaira i Aralast). Badania kliniczne wykazały że w trakcie takiej terapii w płucach leczonych pacjentów dochodziło do wzrostu stężenia aktywnej α1-antytrypsyny. Stosuje się je wyłącznie u pacjentów z objawami rozedmy płuc i fenotypie PiZZ, PiZ(null) Pi(null)(null). Obecnie nie ma badań klinicznych oceniających długoterminowe wyniki leczenia substytucyjnego.

Istnieją plany podawania preparatów α1-antytrypsyny w postaci wziewnej.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Wikimedia Commons

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.