Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Niedokrwistość spowodowana niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD)
ICD-10 D55.0

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, inaczej fawizm (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD, G6PD).

Enzym ten jest kluczowy dla powstawania podstawowego, komórkowego czynnika redukującego, czyli NADPH. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek, a co za tym idzie może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Polska zaliczana jest do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (0,1%), na całym świecie ten defekt genetyczny stwierdza się u ponad 200 milionów osób.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacją w genie G6PD na chromosomie X, kodującym białko pierwszego enzymu cyklu pentozowego, dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową. Niedobór enzymu prowadzi do utleniania grup sulfhydrylowych hemoglobiny i białek błony erytrocytu, co prowadzi do precypitacji hemoglobiny w cytoplazmie (w postaci ciałek Heinza) i wewnątrznaczyniowej hemolizy.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi u osób posiadających mutację w genie G6PD po narażeniu na różne czynniki środowiskowe, z których najważniejszymi są leki, ale również spożycie bobu (Vicia faba) lub zetknięciu z jego pyłkiem. Różnice w podatności na tę chorobę wśród osób, u których występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, mogą wiązać się z różnicami w szlakach enzymatycznych, w których L-DOPA przekształcana jest w DOPA-chinon.

Fawizm należy do chorób ekogenetycznych, gdyż musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe, takie jak wzrost temperatury ciała, żółtaczka, obniżenie liczby erytrocytów.

Historia[edytuj | edytuj kod]

W 1843 roku opisano pierwszy przypadek fawizmu, lecz został on zignorowany, gdyż wedle ówczesnej wiedzy choroba ta była niemożliwa (m.in. zakładano wówczas niezmienność biologiczną gatunków – np. wszyscy ludzie mieli reagować jednakowo na te same bodźce)[potrzebne źródło]. Fawizm zaliczono do chorób dopiero na początku 2. połowy XX wieku, kiedy badania wykazały przyczynę wrażliwości niektórych pacjentów na lek przeciwmalaryczny, prymachinę. Udowodniono, że hemolityczne działanie tego leku związane jest z wewnątrzkrwinkowym defektem enzymatycznym[1].

Nazwa choroby - fawizm - pochodzi od łacińskiej nazwy bobu - Vicia faba. Spożycie jego ziaren nasila objawy[2].

Przypisy

  1. A. S. Alving et al. Enzymatic deficiency in primaquine-sensitive erythrocytes. „Science”. 3220 (124), s. 484–5, 1956-09-14. PMID 13360274 (ang.). 
  2. Robert K. Murray et al. Biochemia Harpera. , s. 284, 2004 (pol.). 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  1. Choroby wewnętrzne. Andrzej Szczeklik (red.). T. II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 8374300698.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

  1. GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  2. FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  3. Baza danych informacji z zakresu genetyki i biologii molekularnej nt. G6PD

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.