Niedobór syntazy metioninowej

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Wzór strukturalny metylokobalaminy.

Niedobór syntazy metioninowej, niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II (ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej. Dotknięte nią osoby nie mogą właściwie metabolizować metylokobalaminy, jednej z postaci witaminy B12.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba powoduje zaburzenia neurologiczne, opóźnienie umysłowe, atrofię mózgu, mioklonie, hipotonię mięśniową i padaczkę.

Jest również wiązana z opóźnieniem wzrostu, niedokrwistością megaloblastyczną, wadami kośćca (takimi jak klatka piersiowa kurza, skolioza), wymiotami, biegunkami, hepatosplenomegalią.

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.

Chorobę opisał Tsuneo Arakawa w 1967 roku[1].

Przypisy

  1. Arakawa T, et al. Megaloblastic anemia and mental retardation associated with hyperfolic-acidemia: probably due to N5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency. „Tohoku J. Exp. Med”. 93 (1), s. 1-22, 1967. PMID 5300832. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.