Niedobór witaminy B12

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Niedobór innych określonych witamin z grupy B
Klasyfikacje
ICD-10

E53.8

Niedobór witaminy B12 (kobalaminy) manifestuje się jako złożony zespół chorobowy, którego głównymi objawami są objawy neurologiczne, hematologiczne i psychiatryczne. U podstaw biochemicznych zespołu leży zaburzenie metabolizmu metioniny, wywołane brakiem kofaktora (jakim jest kobalamina) enzymu syntetazy metioniny. Nieleczona jest stanem zagrażającym życiu.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Niedobory witaminy B12 w krajach północnoeuropejskich ocenia się na 1–2% populacji, ale ocena ta jest utrudniona m.in. ze względu na fakt niewysokiej swoistości laboratoryjnych metod oznaczeń[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

1) Niedobór witaminy B12 w diecie spotykany u:

2) Zaburzenia wchłaniania kobalaminy:

3) Zwiększone zużycie przez organizmy obce (współzawodnictwo pokarmowe):

4) Inne:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Objawy niedokrwistości[edytuj | edytuj kod]

Objawy ze strony przewodu pokarmowego[edytuj | edytuj kod]

  • utrata czucia smaku
  • pieczenie języka
  • utrata łaknienia, chudnięcie

Objawy neurologiczne[edytuj | edytuj kod]

Objawy neurologiczne często wyprzedzają pozostałe manifestacje choroby. Jednym z ważniejszych powikłań niedoboru kobalaminy jest podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego[7]. W kolejności pojawiają się:

  • parestezje palców dłoni i stóp
  • osłabienie
  • niepewność chodu
  • objawy uszkodzenia tylnosznurowego:
    • zaburzenia czucia wibracji
    • zaburzenia czucia dotyku
    • zaburzenia czucia głębokiego
  • upośledzenie czucia temperatury i bólu
  • objawy uszkodzenia sznurów bocznych rdzenia:
    • osłabienie siły mięśniowej kończyn
    • wzrost napięcia mięśniowego o typie spastycznym
  • objawy zespołu piramidowego
  • zanik nerwu wzrokowego: początkowo mroczek paracentralny w polu widzenia, potem osłabienie ostrości wzroku, nieleczona choroba prowadzi nieodwracalnie do ślepoty.

Objawy psychiatryczne[edytuj | edytuj kod]

  • Zaburzenia poznawcze – od łagodnych (MCI) do otępienia. W patofizjologii odgrywa tutaj rolę sam niedobór witaminy B12, jak również hiperhomocysteinemia (będąca skutkiem jej niedoboru i ewentualnego współistniejącego niedoboru witaminy B6 / kwasu foliowego) zwiększająca ryzyko wystąpienia incydentów naczyniowych, szczególnie o typie lakunarnym.
  • zaburzenia zachowania, apatia, drażliwość,
  • opisywano zespoły urojeniowe przypominające schizofrenię („szaleństwo megaloblastyczne”[8][7])
  • zaburzenia świadomości (splątanie),
  • stany depresyjne (włącznie z tendencjami samobójczymi).

Pozostałe objawy[edytuj | edytuj kod]

W stadiach terminalnych choroby opisywano śpiączkę (coma Biermericum), prawdopodobnie wynikającą z nasilonej niedokrwistości i mocznicy.

Objawem niedoboru witaminy B12 może być przedwczesne siwienie i zażółcenie skóry o charakterystycznym, cytrynowym odcieniu.

Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych[edytuj | edytuj kod]

Morfologia krwi obwodowej[edytuj | edytuj kod]

  • makrocytoza erytrocytów (MCV zazwyczaj ponad 100 fl), normochromia (MCH 27-31 pg/l), potem niedokrwistość makrocytowa normochromiczna. W przypadku złożonego niedoboru żelaza i witaminy B12 lub kwasu foliowego wskaźnik MCV może być prawidłowy
  • retikulocytopenia
  • leukopenia z neutropenią
  • małopłytkowość
  • w rozmazie ręcznym stwierdza się często megalocyty i duże płytki oraz granulocyty z nadmiernie segmentowanym jądrem (6 lub więcej segmentów).

Badanie bioptatu szpiku[edytuj | edytuj kod]

  • szpik bogatokomórkowy
  • odnowa megaloblastyczna z cechami dyserytropoezy
  • liczne olbrzymie metamielocyty
  • granulocyty olbrzymie o jądrze pałeczkowatym
  • hipersegmentowane granulocyty
  • megakariocyty o wielopłatowym jądrze.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie nieprawidłowo niskiego stężenia witaminy B12 w surowicy. Oznaczenia dokonuje się w osoczu lub osoczu heparynowym metodami immunochemicznymi (za pomocą automatycznych analizatorów). Norma stężenia witaminy B12 w osoczu to 148-740 pmol/l (200-1000 pg/ml). Niedobór jest rozpoznawany przy stężeniu poniżej 89 pmol/l (120 pg/ml). Wartość witaminy B12 w surowicy spada jednak późno, a ponadto jest stosunkowo mało czuła i niespecyficzna[9].

Kwas metylomalonowy w moczu lub osoczu jest uważany za funkcjonalny marker witaminy B12, który zwiększa się, gdy magazyny witaminy B12 są puste. Dla lepszej oceny często oprócz kwasu metylomalonowego oznacza się homocysteinę[9]. Podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego może jednak wskazywać również na często pomijane[10] zaburzenie metaboliczne, jakim jest złożona acyduria malonowa i metylomalonowa (CMAMMA)[11].

Najwcześniejszym markerem niedoboru witaminy B12 jest niski poziom holotrankobalaminy (holoTC), która jest kompleksem witaminy B12 i jej białka transportowego[9].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na podawaniu witaminy B12 w wysokich dawkach, np. 1 mg w iniekcjach lub codziennie 2 mg doustnie[12][13]. Czas leczenia zależy od etiologii niedokrwistości, jeśli przyczyna jest nieodwracalna, to suplementacja witaminy jest prowadzona do końca życia.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Odpowiedź ze strony niedokrwistości na leczenie jest całkowita, natomiast ze strony objawów neurologicznych zależy od okresu ich występowania przed rozpoczęciem leczenia.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c d e f Dagna Bobilewicz, Nowe spojrzenie na witaminę B12, „Abbott Voice”, 3 (6), 2003, s. 2-3 [zarchiwizowane z adresu 2010-09-17].
  2. Szczeklik 2005 ↓, s. 775, 777.
  3. Szczeklik 2005 ↓, s. 1447.
  4. Szczeklik 2005 ↓, s. 778, 802.
  5. a b Szczeklik 2005 ↓, s. 802.
  6. Krystyna Karczewska, Niedożywienie w celiakii, „Standardy Medyczne”, 1 (1), 2004, s. 207–209 [dostęp 2021-04-18] [zarchiwizowane z adresu 2021-04-18].
  7. a b Luke Rannelli i inni, Vitamin B12 deficiency with combined hematological and neuropsychiatric derangements: a case report, „Journal of Medical Case Reports”, 8, 2014, s. 277, DOI10.1186/1752-1947-8-277, ISSN 1752-1947, PMID25128288, PMCIDPMC4140138 [dostęp 2018-07-18].
  8. J. Rajewska, Zaburzenia psychiczne spowodowane schorzeniami somatycznymi, [w:] Adam Bilikiewicz (red.), Psychiatria, t. 2, Psychiatria kliniczna, Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2002, s. 150, ISBN 83-87944-72-6, OCLC 749278623.
  9. a b c Wolfgang Herrmann, Rima Obeid, Causes and Early Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency, „Deutsches Ärzteblatt international”, 2008, DOI10.3238/arztebl.2008.0680, PMID19623286, PMCIDPMC2696961 [dostęp 2022-09-22].
  10. Jennifer L. Sloan i inni, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, „Nature Genetics”, 43 (9), 2011, s. 883–886, DOI10.1038/ng.908, PMID21841779, PMCIDPMC3163731 [dostęp 2022-09-22] (ang.).
  11. Monique G.M. de Sain-van der Velden i inni, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, t. 30, Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016, s. 15–22, DOI10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3, PMID26915364, PMCIDPMC5110436.
  12. Antoinette M. Kuzminski i inni, Effective Treatment of Cobalamin Deficiency With Oral Cobalamin, „Blood”, 92 (4), 1998, s. 1191–1198, DOI10.1182/blood.V92.4.1191, PMID9694707 [dostęp 2021-04-18] (ang.).
  13. Christopher C. Butler i inni, Oral vitamin B12 versus intramuscular vitamin B12 for vitamin B12 deficiency: a systematic review of randomized controlled trials, „Family Practice”, 23 (3), 2006, s. 279–285, DOI10.1093/fampra/cml008, PMID16585128 [dostęp 2021-04-18] (ang.).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]