Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę jako pierwsi opisali wspólnie amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond w 1938 roku[1]. Poza nimi, pierwsze opisy choroby przedstawili Kaznelson w 1922[2] i Josephs w 1936[3].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie 19[4][5][6].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów. W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone[7].

Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),

Wady wrodzone w przebiegu choroby:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.

Przypisy

  1. Diamond K, Blackfan KD. Hypoplastic anemia. American Journal of Diseases of Children 1938, 56: 464.
  2. Kaznelson LP. Zur Entstehung der Blutplättchen. Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin, München, 1922, 34: 557.
  3. Josephs HW. Anemia in infancy and early childhood. Medicine, 1936, 15: 307.
  4. Draptchinskaia N., Gustavsson P., Andersson B., Pettersson M., Willig TN., Dianzani I., Ball S., Tchernia G., Klar J., Matsson H., Tentler D., Mohandas N., Carlsson B., Dahl N. The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia.. „Nature genetics”. 2 (21), s. 169–75, luty 1999. doi:10.1038/5951. PMID 9988267. 
  5. Gustavsson P., Willing TN., van Haeringen A., Tchernia G., Dianzani I., Donnér M., Elinder G., Henter JI., Nilsson PG., Gordon L., Skeppner G., van't Veer-Korthof L., Kreuger A., Dahl N. Diamond-Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb.. „Nature genetics”. 4 (16), s. 368–71, sierpień 1997. doi:10.1038/ng0897-368. PMID 9241274. 
  6. Gustavsson P., Skeppner G., Johansson B., Berg T., Gordon L., Kreuger A., Dahl N. Diamond-Blackfan anaemia in a girl with a de novo balanced reciprocal X;19 translocation.. „Journal of medical genetics”. 9 (34), s. 779–82, wrzesień 1997. PMID 9321770. 
  7. Jacek J Pietrzyk, Walentyna Balwierz: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 5, Choroby układu krwiotwórczego, choroby nowotworowe. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2005, s. 27–28. ISBN 83-233-1905-7.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.