Nietrzymanie barwnika

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zmiany skórne układające się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki z nietrzymaniem barwnika
Hipodoncja zębów stałych u tej samej pacjentki

Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28[1]. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są:

Rozpoznanie różnicowe[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić[2]:

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926[3] i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928[4]. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Edward Garrod w 1906[5], Bardach[6] i Lechleuthner w 1925[7] oraz Hermann Werner Siemens w 1929[8].

Przypisy

  1. A. Sefiani, L. Abel, S. Heuertz, D. Sinnett i inni. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. „Genomics”. 4 (3), s. 427-9, Apr 1989. PMID 2714798. 
  2. Shah L, Balakumar G. Utrwalona wysypka noworodkowa. „Pediatria po dyplomie”. 13 (5), s. 82-86, 2009. 
  3. Bloch B. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 56, s. 404-405, 1926. 
  4. Sulzberger MB. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 154, s. 19-32, 1927. doi:10.1007/BF01828398. 
  5. Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. „Transactions of the Clinical Society of London”. 39, s. 216, 1906. 
  6. Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Ein Beitrag zur Naevusätiologie. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 39, s. 542-550, 1925. doi:10.1007/BF02225291. 
  7. Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925.
  8. Siemens HW. Die Melanosis corii degnerativa, eine neue Pigmentdermatose. „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 157, s. 382-391, 1929. doi:10.1007/BF01959549. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]