OCA2

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II[1]) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12[1] odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2[2].

Wpływ OCA2 na kolor oczu[edytuj | edytuj kod]

Dziedziczenie koloru oczu jest znane powszechnie. W szkołach uczy się, że kolor oczu jest cechą, którą dziedziczy się tylko przez jeden gen, a brązowy dominuje nad niebieskim[2]. W takim wypadku nie byłoby szans na narodziny brązowookiego dziecka, jeśli oboje rodzice mają niebieskie oczy. W rzeczywistości sprawa z kolorem oczu jest bardziej skomplikowana. Za barwę oka odpowiada wiele genów, ale dwa mają najwyższy wpływ. W genie OCA2 występują dwa allele, dominujący i recesywny. Homozygoty recesywne posiadają oczy w kolorze niebieskim, a heterozygoty i homozygoty dominujące brązowy chyba, że HERC2 zahamuje ekspresję OCA2. Dochodzi do tego u homozygot recesywnych pod względem genu HERC2 (gen ten również posiada allel dominujący i recesywny). dominujący(niezmutowany) dominuje nad recesywną mutacją hamującą działanie OCA2, więc, aby oczy danej osoby były niebieskie musi mieć chociaż po jednym allelu dominującym w obu genach, w przeciwnym razie melaniny wytworzy się za mało, aby barwa oka była ciemniejsza. Poza tymi genami za kolor oczu odpowiedzialne są inne geny, jednak te dwa mają główny wpływ[1].

Zespół Angelmana i Pradera-Williego[edytuj | edytuj kod]

Delecja powodująca oba zespoły obejmuje m.in. locus, na którym znajduje się OCA2. Ma to związek z obniżoną pigmentacją[2].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 D. White, M. Rabago-Smith. Genotype-phenotype associations and human eye color.. „J Hum Genet”. 56 (1), s. 5-7, Jan 2011. doi:10.1038/jhg.2010.126. PMID 20944644. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 H. Eiberg, J. Troelsen, M. Nielsen, A. Mikkelsen i inni. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.. „Hum Genet”. 123 (2), s. 177-87, Mar 2008. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690.