Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Pęcherzowe oddzielanie naskórka
epidermolysis bullosa
ICD-10 Q81
Q81.0 Pęcherzowe oddzielanie naskórka proste
Q81.1 Pęcherzowe oddzielanie naskórka, postać śmiertelna
Q81.2 Pęcherzowe oddzielanie naskórka, postać dystroficzna
Q81.8 Inne oddzielanie pęcherzowe naskórka
Q81.9 Pęcherzowe oddzielanie naskórka, nie określone

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroby grupy epidermolysis bullosa są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że występują z częstością 2/100 000 osób.

Etiopatogeneza i klasyfikacja[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się trzy główne grupy, w zależności od miejsca tworzenia się pęcherza:

Postęp w biologii molekularnej umożliwił niedawno dermatologom na ujednolicenie klasyfikacji EB, co doprowadziło do konsensusu w kwestii nazewnictwa i podziału.

Typy epidermolysis bullosa
Grupa Typy Uszkodzony gen Nieprawidłowe białko OMIM
EB simplex
(EBS)
EBS Weber-Cockayne
EBS Koebner
EBS Dowling-Meara
EBS z dystrofią mięśniową
KRT 5 i KRT 14
KRT 5 i KRT 14
KRT 5 i KRT 14
PLEC 1
Keratyna 5 i 14
Keratyna 5 i 14
Keratyna 5 i 14
Plektyna
OMIM 131800
OMIM 131900
OMIM 131760
OMIM 226670
EB junctionalis
(EBJ)
EBJ Herlitz
EBJ non-Herlitz
EBJ z atrezją odźwiernika
LAMB3, LAMC2, LAMA3
COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
ITGA6, ITGB4
Laminina 5
Kolagen XVII, laminina 5
α6 β4 Integryna
OMIM 226700

OMIM 226650
OMIM 226730

EB dystrophica
(EBD)
EBD Hallopeau-Siemens
EBD non-Hallopeau-Siemens
EBD dziedziczona autosomalnie dominująco
COL7A1
COL7A1
COL7A1
Kolagen VII
Kolagen VII
Kolagen VII
OMIM 226600
OMIM
OMIM 131800

EB epidermolytica (EB simplex, EBS)[edytuj | edytuj kod]

W tej grupie wyróżnia się:

  • odmianę poronną Webera-Cockayne'a postaci zwykłej EB (EBS-WC) OMIM 131800
  • odmianę Koebnera postaci zwykłej EB (EBS-K, EBS2) OMIM 131900
  • odmianę Dowlinga-Meary postaci zwykłej EB (EBS-DM) OMIM 131760
  • EBS z cętkowaną pigmentacją (EB with mottled pigmentation; EBS-MP) OMIM 131960
  • odmianę z dystrofią mięśniową postaci zwykłej EB (EB simplex and limb-girdle muscular dystrophy MD-EBS; MDEBS, EB-MD) OMIM 226670
  • odmiana Ogna (EBSO, EBS1) OMIM 131950
  • EB simplex dziedziczona autosomalnie recesywnie OMIM 601001

EB junctionalis (EBJ)[edytuj | edytuj kod]

  • odmiana Herlitza (letalna) EBJ (odmiana Herlitza-Pearsona, epidermolysis bullosa letalis, EBJ) OMIM 226700
  • odmiana 'non-Herlitz' EBJ (EB, generalized atrophic benign, GABEB) OMIM 226650
  • odmiana EBJ z atrezją odźwiernika, zespół Carmiego (EB with pyloric atresia, EB-PA, PA-JEB) OMIM 226730

Postać dystroficzna (EB dystrophica)[edytuj | edytuj kod]

W obrębie tej podgrupy wyróżnia się następujące jednostki chorobowe:

  • postać dystroficzna EB odmiana Hallopeau-Siemensa (EB dystrophica, Hallopeau-Siemens type; severe RDEB); EBR1 OMIM 226600
  • postać dystroficzna EB odmiana 'non-Hallopeau-Siemens' (RDEB mitis)
  • postać dystroficzna EB odmiana dziedziczona autosomalnie dominująco
    • postać dystroficzna wariant Pasiniego (EB dystrophica, Pasini type, albopapuloid dominant dystrophic EB; EBDD OMIM 131750
    • postać dystroficzna wariant Cockayne'a-Toureine'a (EB dystrophica, Cockayne-Touraine type) OMIM 131800
  • postać Barta (EB with congenital localized absence of skin and deformity of nails, EB dystrophica, Bart type) OMIM 132000

Charakterystyka poszczególnych odmian EB[edytuj | edytuj kod]

Grupa epidermolysis bullosa simplex[edytuj | edytuj kod]

EB Webera-Cockayne'a[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacją w genie KRT14 kodującego keratynę 5 i 14 oraz defektem enzymów proteolitycznych. Zmiany występują najczęściej na stopach, rzadziej na dłoniach; mogą jednak pojawić się w każdej lokalizacji. Przebieg jest stosunkowo łagodny. Pęcherze rzadko obecne są już przy urodzeniu; zwykle pojawiają się u dzieci w wieku około 18 miesięcy, gdy wykazują dużą aktywność ruchową. Zmiany mogą się ujawnić w późniejszym wieku, w późnym dzieciństwie albo u młodych dorosłych. Klasyczne są przypadki młodych rekrutów u których choroba ujawniła się po pierwszym forsownym marszu. Czynniki nasilające tworzenie pęcherzy to duża wilgotność, wzmożone pocenie się. Błony śluzowe i płytki paznokciowe nie są zajęte.

EB Dowlinga-Meary (EB herpetiformis)[edytuj | edytuj kod]

Od innych chorób z grupy epidermolysis bullosa simplex różni się ciężkim przebiegiem i charakterystycznym obrazem w mikroskopie elektronowym (cytoplazmatyczne "kępki" tonofilamentów). Tak jak typ Koebnera i typ Webera-Cockayne'a, typ Dowlinga-Meary EBS wiąże się z mutacjami w genach KRT5 i KRT14. Objawy w tym typie EBS manifestują się w przeciągu pierwszych 3 miesięcy życia. Występuje uogólnione tworzenie pęcherzy o opryszczkowatym (zgrupowanym) układzie, stąd inna nazwa schorzenia, epidermolysis bullosa simplex herpetiformis. Surowicze i krwotoczne pęcherze tworzą się w każdej lokalizacji, przede wszystkim jednak na stopach i podeszwach, dookoła ust, na karku i szyi. Bliznowacenie nie jest regułą, ale proces zapalny, zwłaszcza wikłający pęcherze krwotoczne, może skutkować tworzeniem blizn i prosaków. Notowano zajęcie błon śluzowych i płytkowatą hiperkeratozę dłoni i podeszew. Podpaznokciowe tworzenie pęcherzy może powodować utratę paznokci. Czynnikami zaostrzającymi przebieg choroby są: gorączka, pora roku (miesiące letnie), a także wiek (zmiany nasilają się z wiekiem).

EB wariant Koebnera[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacjami w genach keratyny 5 i 14 (KRT4, KRT15). Ponieważ mutacje w tych samych genach odpowiadają za wystąpienie cech fenotypowych EBS typu Webera-Cockayne'a i typu Dowlinga-Meary, często cechy tych trzech chorób nakładają się na siebie. Zdarza się, że w obrębie jednej rodziny diagnozowano przypadki dwóch różnych typów EBS. Zmiany są hiperkeratotyczne, pęcherzowe, czasem pęcherze są krwotoczne; w obrazie klinicznym występują nadżerki. Manifestują się już od urodzenia albo we wczesnym niemowlęctwie. Niekiedy tworzą się prosaki, mogą wystąpić zaburzenia pigmentacji (hipo- lub hiperpigmentacja) tak jak w odmianie Dowlinga-Meary, czasem zajęte są paznokcie i błony śluzowe.

Grupa epidermolysis bullosa junctionalis[edytuj | edytuj kod]

EB Herlitza[edytuj | edytuj kod]

Postać śmiertelna, rzadka. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Spowodowana jest mutacją w jednym z genów kodujących trzy polipeptydy lamininy 5: α-3 (gen LAMA3), β-3 (gen LAMB3), albo γ-2 (gen LAMC2). U noworodków od urodzenia występują liczne pęcherze, które łatwo pękają, pozostawiając rozległe nadżerki w obrębie całej skóry i błon śluzowych, również dróg oddechowych. Już wewnątrzmacicznie następuje tworzenie pęcherzy i nadżerek, tak że dziecko rodzi się z rozległymi ubytkami naskórka. Ręce i stopy są zwykle relatywnie najmniej dotknięte przez proces chorobowy. Nigdy nie występuje bliznowacenie, syndaktylia, nie tworzą się prosaki. W wieku około 6 miesięcy wokół ust bądź nosa tworzy się patognomoniczny, niegojący się strup. Zgon następuje w okresie niemowlęcym mimo intensywnej opieki medycznej, stosowania antybiotyków, kortykosteroidów, wyrównania poziomu elektrolitów. Przyczyną śmierci jest utrata białka surowicy i sepsa.

EB z atrezją odźwiernika[edytuj | edytuj kod]

Bardzo rzadka choroba spowodowana mutacją w genach ITGB4 i ITGA6. W skórze chorych można stwierdzić obniżoną ekspresję kodowanych przez te geny α6 i (lub) β4 integryny. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Objawy są obecne przy urodzeniu albo pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie. Zmianom skórnym z reguły towarzyszy wrodzona atrezja odźwiernika (rzadziej atrezja przełyku lub dwunastnicy). Często występuje dystrofia paznokci i anomalie w zakresie uzębienia, takie jak hipoplazja szkliwa. Tworzenie pęcherzy jest uogólnione, rokowanie bardzo złe, mimo chirurgicznej interwencji; mutacja często jest letalna. W wariantach letalnych (zwykle spowodowanych mutacją typu nonsens) zgon następuje wkrótce po urodzeniu; w pozostałych przypadkach obserwuje się tendencję do zaostrzania zmian skórnych z wiekiem.

Grupa epidermolysis bullosa dystrophica[edytuj | edytuj kod]

EB dystroficzna, postać Pasiniego[edytuj | edytuj kod]

Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Pęcherze ustępują z pozostawieniem drobnych, białawych wykwitów grudkowych, umiejscowionych głównie na tułowiu w okolicy krzyżowej. Zajęte są śluzówka jamy ustnej i zęby. Paznokcie mogą być dystroficzne. W starszym wieku choroba może złagodzić swój przebieg.

EB dystroficzna, postać Cockayne'a-Toureine'a[edytuj | edytuj kod]

Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Wykwity głównie na kończynach, śluzówka i zęby zajęte w minimalnym stopniu.

EB Hallopeau-Siemensa[edytuj | edytuj kod]

Choroba wywołana jest mutacją w genie kodującym kolagen typu VII (COL7A1). Charakterystyczne jest uogólnione tworzenie pęcherzy w momencie urodzenia lub we wczesnym niemowlęctwie, rozległe bliznowacenie, zmiany w obrębie skóry kończyn. Miejsca mające predylekcję do pęcherzy to dłonie, stopy, łokcie i kolana. Może wystąpić pseudosyndaktylia dłoni i stóp, niekiedy są zajęte paznokcie i zęby, śluzówka przełyku (czego skutkiem jest zwężenie przełyku), stenoza cewki moczowej, odbytu, stulejka, bliznowacenie rogówki lub spojówki. W EB Hallopeau-Siemensa wyraźnie zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka kolczystokomórkowego skóry; nowotwór rozwija się na podłożu blizn.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.
  • Gernot Rassner Dermatologia. Podręcznik i atlas. Urban & Partner 1994 ISBN 83-85842-25-X
"Czerwona wstążka" - symbol stowarzyszeń chorych na epidermolysis bullosa i ich rodzin.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.