Padaczka miokloniczna Lafory

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę[1] lub NHLRC1 kodującym białko malinę[2].

Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i Bernard Glueck w 1911 roku[3].

Przypisy

  1. Minassian BA, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 20. 2, s. 171-4, 1998. doi:10.1038/2470. PMID 9771710. 
  2. Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW. Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 35. 2, s. 125-7, 2003. doi:10.1038/ng1238. PMID 12958597. 
  3. Lafora GR, Glueck B. Beitrag zur histpathologie der myoklonischen Epilepsie. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 6: 1-14, 1911. DOI:10.1007/BF02863929

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.