Paramiotonia wrodzona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17[1].

Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem)[2], napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują.

Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy).

Rokowanie jest dobre.

Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku[3][4].

Przypisy

  1. Ryniewicz B. Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny 2, 3 (2006)
  2. Kamińska A, Kwieciński H. Choroby nerwowo-mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego. Przew Lek 4, 11, 91-103 (2001)
  3. Eulenburg's disease w bazie Who Named It (ang.)
  4. Eulenburg A. Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie. „Neurologisches Zentralblatt”. 12, s. 265-72, 1886. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Neurologia dziecięca pod red. R. Michałowicza i S. Jóźwiaka. Urban&Partner 2000. ISBN 83-87944-95-5.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.