Plejotropizm

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Plejotropizm to zjawisko występujące, gdy jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych, np. szurpowatość u kur, która polega nie tylko na zniekształceniu piór, ale także niedorozwój organów wewnętrznych, przede wszystkim serca.

Przy wielu różnych nieprawidłowościach fenotypowych u pacjenta lub w rodzinie, należy zawsze brać pod uwagę możliwość plejotropii, czyli sytuacji, w której jeden gen lub para genów są przyczyną wielu nieprawidłowości fenotypowych. Często fizyczne nieprawidłowości są tylko pozornie ze sobą powiązane, np. a)zespół paznokciowo-rzepkowy (dysplazja paznokci, brak rzepki, nefropatia), b)dystrofia miotoniczna (osłabienie i zanik mięśni dystalnych i mięśni twarzy, miotonia, zaćma, zaburzenia przewodnictwa sercowego, łysienie czołowe)

W farmakologii a właściwie promocji produktów firm farmaceutycznych stosowane jest pojęcie "plejotropowe działanie" leku jako nieprecyzyjnie określony "zbawienny" wpływ na często towarzyszące danej chorobie patologie. Przykładem jest działanie statyn, czyli inhibitorów dehydrogenazy hydroksymetyloglutarylokoenzymu A (HMG-CoA). Są to leki obniżające poziom cholesterolu ale w badaniach na dużych populacjach okazało się, że wpływają w inny sposób na śmiertelność . "Dla przykładu, w modelach zwierzęcych statyny zwiększały mózgowy przepływ krwi, co było głównie związane z rozszerzeniem naczyń dzięki stymulacji syntazy tlenku azotu. Podobne działanie opisywano w stosunku do naczyń kk. dolnych." pisze w artykule Terapia hipolipemizująca a miażdżyca tętnic obwodowych dr Łukasz Małek (I Katedra i Klinika Kardiologii AM w Warszawie)