Polipowatość młodzieńcza

Polipowatość młodzieńcza (ang. juvenile polyposis syndrome, JPS) – choroba dziedziczna, w której występują liczne polipy hamartomatyczne w jelicie grubym.

Etiologia

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. W 50% przypadków stwierdza się mutację genu MADH4 (SMAD4/DPC4) w locus 18q21 lub BMPR1A w locus 10q22.

Objawy i przebieg

Może wystąpić wgłobienie, biegunka, krwawienie, enteropatia z utratą białka.

Ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi: 10-38%, a raka żołądka: 21%.

Leczenie

Chirurgiczne – najczęściej subtotalne wycięcie okrężnicy z wykonaniem zespolenia krętniczo-odbytniczego.

Profilaktyka

• Rak jelita grubego - kolonoskopia lub sigmoidoskopia z wlewem kontrastowym jelita grubego co roku, począwszy od 15.-18. roku życia lub nawet wcześniej, jeśli istnieją objawy ze strony przewodu pokarmowego. Po 35. roku życia odstępy pomiędzy badaniami można wydłużyć. Badania kontrolne powinny być prowadzone do 70. roku życia.
• Rak żołądka - gastroskopia co roku od 25. roku życia (łącznie z kolonoskopią).

Bibliografia

• Bruce E. Jarrel, R. Anthony Carabasi III: Chirurgia. s. 248. ISBN 838584256X.

Linki zewnętrzne

• Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego w grupach zwiększonego ryzyka. Wytyczne British Society of Gastroenterology i Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (pol.). mp.pl. [dostęp 2010-01-13].
• JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME; JPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.