Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ICD-10 M61.1

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Münchmeyera, łac. myositis ossificans progressiva, ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) – rzadka choroba genetyczna.

Przebieg i opis choroby[edytuj | edytuj kod]

W przebiegu FOP dochodzi do postępującego skostnienia tkanki łącznej i mięśniowej. Tkanka kostna rozrasta się stopniowo w sposób niekontrolowany. Chorzy nie mogą poruszać się i są zdani na ciągłą pomoc innych osób.

Naukowcy poszukiwali przyczyn choroby w podstawowych elementach budowy ciała człowieka. Od lat poszukiwano genu odpowiedzialnego za patogenezę FOP. W roku 2006 udało się wyodrębnić gen zespołowi doktora Frederika S. Kaplana. Naukowcy odkryli, że dotknięci tą chorobą ludzie posiadają nadmiar BMP-4 w białych ciałkach krwi, które powinny chronić organizm przed zagrożeniami z zewnątrz. BMP-4 jest białkiem odpowiedzialnym za budowę kości. W toku choroby białe ciałka krwi wydzielają BMP-4 w przypadku powstawania ran, co w praktyce oznacza, że ciało „reperuje” skaleczone miejsce tkanką kostną. Poza tym organizm chorych wykazuje znaczny niedobór innego białka (noginy), które pełni funkcję antagonisty BMP-4, czyli zatrzymuje rozrost kości. Obecnie choroba ta jest nieuleczalna. Chorzy na FOP muszą unikać wszelkich skaleczeń. Np. zastrzyk znieczulający u stomatologa może sprawić, że już nigdy nie będą mogli poruszyć żuchwą.

Jedynym, rozpoznawalnym na pierwszy rzut oka objawem choroby u małych dzieci jest charakterystyczne skrzywienie dużych palców u stóp[potrzebne źródło].

W przypadku chorych na FOP przypuszcza się najpierw, że zostali oni dotknięci nowotworem, ponieważ na ich ciele pojawiają się dziwne guzy.

Brak środków na badania[edytuj | edytuj kod]

FOP jest niezwykle rzadka. Np. w Niemczech choruje na nią obecnie tylko 47 osób. Rzadkość choroby powoduje, że firmy farmaceutyczne nie prowadzą badań nad lekiem na nią. Rozwój badań w tym zakresie finansowany jest wyłącznie ze środków prywatnych.

Stowarzyszenie pomocy chorym[edytuj | edytuj kod]

W Ameryce istnieje stowarzyszenie IFOPA (International FOP Association), którego działalność badawczą finansuje, prawie całkowicie, Fred Kaplan. Stowarzyszenie to, założone w roku 1988 jest jedynym ważnym źródłem informacji i porad dla chorych i ich rodzin. Jednym z najbardziej znanych przypadków był przypadek Harry’ego Eastlacka. Harry Eastlack zapisał swój szkielet na cele naukowe. Można go zobaczyć w Mütter Museum w Filadelfii.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.