Projekt poznania ludzkiego genomu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Początkiem Projektu ludzkiego genomu była podjęta w roku 1990 przez Departament Energii USA (ang. United States Department of Energy) oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA (ang. U.S. National Institutes of Health) decyzja o przydzieleniu na ten cel 3 mld dolarów. Decyzja zakładała, że w ciągu 15 lat (do roku 2005) uda się poznać ludzki genom. Jednak decyzja władz USA wywołała szeroki oddźwięk na świecie. Do projektu włączyło się wiele krajów. Jednocześnie nastąpił znaczy postęp w technice automatycznego sekwencjonowania DNA. Pracami projektu kierował Francis S. Collins. W efekcie wstępny opis genomu człowieka opublikowano już w roku 2000. Dnia 26 stycznia prezydent USA Bill Clinton oraz premier Wielkiej Brytanii Tony Blair ogłosili ten fakt na wspólnej konferencji prasowej, stwierdzając: „Bez wątpienia, jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć (...). Uczymy się dziś języka, poprzez który Bóg stworzył świat. Zostajemy przeniknięci głębszym niż kiedykolwiek podziwem wobec złożoności, piękna, i niezwykłości najświętszego daru Bożego[1].

Do projektu należały następujące państwa:

Dnia 14 kwietnia roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%.

Na tak szybkie zakończenie projektu wpłynęło rozpoczęcie analogicznych badań przez prywatną korporację Celera Genomics, która zamierzała opatentować ludzki genom, w przypadku, gdyby udało jej się go odczytać jako pierwszej. Oznaczałoby to, że informacje o ludzkim genomie, potrzebne dla badań np. w celu wynalezienia odpowiednich leków, byłyby własnością tego przedsiębiorstwa i trzeba by było za nie płacić. Przedsiębiorstwo to osiągnęła spore sukcesy dzięki korzystaniu z opublikowanych wcześniej wyników prac zespołu rządowego, a także dzięki opracowaniu techniki sekwencjonowania nazywaną shotgun sequencing. Sprowadzała się ona do szatkowania całego DNA na drobne fragmenty i analizowania ich zawartości. Program komputerowy zbierał uzyskane kombinacje par komplementarnych w swojej pamięci. Dzięki wyszukiwaniu podobieństw możliwe stało się ponowne uporządkowanie pociętych genów w całość. Na wiadomość o zamiarze opatentowania ludzkiego genomu przez przedsiębiorstwo Celera Genomics, laboratoria skupione w ramach projektu rządowego przyspieszyły sekwencjonowanie, przechodząc na ciągły tryb pracy, tzn. 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu[2].

Konkurencja pomiędzy naukowcami z żyłką do interesów oraz tymi finansowanymi z budżetu doprowadziła do ciekawej sytuacji. Naukowcy umówili się, że opublikują dane w lutym 2001 roku, ale w różnych czasopismach naukowych. Badacze z instytucji rządowych umieścili swój artykuł w Nature, a ci z Celera Genomics w Science. Okazało się, że naukowcy poznali 90% genomu. Co ciekawsze praca obu zespołów raczej się uzupełniała niż dublowała. Wynikało to z innych technik badawczych.

Postawione cele[edytuj | edytuj kod]

Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych składających się na nasze DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów zawartych w tym morzu informacji. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpracowane dane zaskoczyły naukowców. Okazało się, że genom człowieka zawiera zaledwie 20-25 tys. genów kodujących białka. Reszta genomu koduje nie białka, lecz wytwarzane na podstawie DNA cząsteczki RNA, lub jest niekodującym DNA, które zawiera między innymi sekwencje regulatorowe, repetytywne czy elementy ruchome takie, jak transpozony i retrotranspozony. Najnowsze badania biochemiczne wykazały, że już samo RNA jest w stanie przeprowadzać szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. Obraz jaki wyłonił się z projektu ludzkiego genomu skłania badaczy do wielkiej powściągliwości w głoszeniu triumfu nauki nad naturą. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego analizowanie może zająć nauce całe dziesięciolecia.

Korzyści[edytuj | edytuj kod]

Praca nad zastosowaniem wiedzy o genomie w medycynie dopiero się rozpoczęła. Jednak już teraz niektórzy naukowcy próbują zastosować uzyskane w projekcie informacje w rozwoju biotechnologii i medycyny.

Nie mniej ważny był sam rozwój technik badania DNA. Dzięki projektowi ludzkiego genomu nastąpił postęp w badaniu nukleotydów zawartych w żywych organizmach. Dziś poznanie genomu grożącego pandemią zarazka nie zajmuje już lat tylko tygodnie albo miesiące. Obecnie sekwencja ludzkiego DNA jest zapisana w bazie dostępnej w Internecie. Rozwinięto oprogramowanie, które pozwala na znalezienie jakiegoś sensu w genetycznej informacji. Dziedzina informatyki zajmująca się analizą DNA to bioinformatyka.

Przełomowym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (Mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów kwasu deoksyrybonukleinowego. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się błyskawiczne określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczna oraz dalszy rozwój badań genetycznych.

Porównywanie genomu różnych istot żywych daje też ogromne korzyści biologii ewolucyjnej. Zgodnie ze współczesnymi teoriami to gen jest przedmiotem ewolucji, a nie poszczególne osobniki. Badanie historii poszczególnych genów zawartych w żywych organizmach pozwala na prześledzenie ich drogi ewolucyjnej. Przykładem może być tutaj porównanie ilości genów ssaków i płazów. Okazuje się, że stałocieplność wiąże się ze zmniejszeniem ilości genów, ponieważ wszystkie reakcje chemiczne zachodzą w stałej temperaturze. Genom nie musi w takiej sytuacji zawierać różnych wariantów enzymów działających w szerokim zakresie temperatur.

Przypisy

  1. Zob. Francis S. Collins: The Language of God. A Scientist Presents Evidence for Belief. Free Press, New York – London - Toronto - Sydney, 2006. ISBN 0-7432-8639-1., s. 2.
  2. Zob. Francis S. Collins: The Language of God. A Scientist Presents Evidence for Belief. Free Press, New York – London - Toronto - Sydney, 2006, s. 120-121. ISBN 0-7432-8639-1.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]