Rdzeniowy zanik mięśni
| Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego i zespoły pokrewne | |||||||||||||
|
|||||||||||||
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń.
Etiologia i podział [edytuj]
Wyróżnia się 3-5 form rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:
- SMA typu I (postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach; wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 - śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib - śmierć później, nieraz w dorosłości).
- SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają są między 6. a 18. miesiącem życia, chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona
- SMA typu III (postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i chodzić, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza
- SMA typu IV (postać dorosła) - początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmieniona
Objawy i przebieg [edytuj]
Obraz kliniczny:
- osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
- ograniczona ruchomość
- niemożność siadania samodzielnie
- skolioza
- niewydolność oddechowa
- niewydolność krążenia
- podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).
Diagnostyka Preimplantacyjna [edytuj]
Obecnie istnieje możliwość diagnostyki preimplantacyjnej (PGD ), czyli analizy DNA pod kątem danej wady genetycznej. Diagnostyce poddaje się komórki jajowe lub komórki zarodka przed podaniem do jamy macicy (implantacją). Jest to badanie genetyczne związane z technikami wspomaganego rozrodu. Z diagnostyki preimplantacyjnej korzystają przede wszystkim pary poddające się zapłodnieniu In vitro. Badanie to pozwala na wyeliminowanie zarodków obciążonych wadami genetycznymi przed implantacją do jamy macicy[1].
Leczenie [edytuj]
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna. Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje również metoda "SI" (integracji sensorycznej).
Przypisy
- ↑ ESHRE: Guidelines for FISH-based PGD.
Bibliografia [edytuj]
- Choroby wewnętrzne. Tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1951-1952. ISBN 83-7430-069-8.
