Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Pacjent z rzekomą niedoczynnością przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).

Typy rzekomej niedoczynności przytarczyc
Typ Gen Locus Objawy OMIM
Ia GNAS1 20 q13.2 OMIM 103580
Ib GNAS1 20 q13.2 OMIM 603233
Ic
II  ?  ? OMIM 203330

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.