Sitosterolemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Sitosterolemia, fitosterolemia (ang. sitosterolemia, phytosterolemia) – rzadka dziedziczona autosomalnie recesywnie[1] lipidowa choroba metaboliczna. Cechuje się nadmierną absorpcją jelitową i zmniejszonym wydzielaniem z żółcią steroli zawartych w pokarmach, co prowadzi do hipercholesterolemii, rozwoju żółtaków, przedwczesnego rozwoju miażdżycy i nieprawidłowych wyników badań hematologicznych oraz wątrobowych. Schorzenie opisali jako pierwsi Bhattacharyya i Connor w 1974 roku u dwóch sióstr pochodzenia niemiecko-szwajcarskiego[2].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Do tej pory opisano jedynie 45 przypadki tejże choroby[potrzebne źródło], stąd choroba jest uznana za rzadką. Być może spora liczba pacjentów z hiperlipidemią jest niewłaściwie zdiagnozowana, więc odsetek chorych na sitosterolemię może być większy. Homozygotyczność i identyczne haplotypy identyfikowano u probantów pochodzących z niespokrewnionych rodzin, co sugeruje efekt założyciela w populacjach Amiszów/Mennonitów, Finów/Norwegów i Japończyków[3][4].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Sitosterolemia spowodowana jest mutacjami w genach ABCG8 i ABCG5, z których oba znajdują się w locus 2p21. Geny te kodują transportery białkowe rodziny ABC[5].

Przypisy

  1. P. O. Kwiterovich Jr, P. S. Bachorik, H. H. Smith, V. A. McKusick, W. E. Connor, B. Teng, A. D. Sniderman. Hyperapobetalipoproteinaemia in two families with xanthomas and phytosterolaemia. „Lancet”. 1 (8218), s. 466-9, 28 lutego 1981. PMID 6110091. 
  2. A. K. Bhattacharyya, W. E. Connor. Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. A newly described lipid storage disease in two sisters. „J Clin Invest”. 4 (53), s. 1033-43, kwiecień 1974. doi:10.1172/JCI107640. PMID 4360855. 
  3. C. Solcà, Z. Stanga, B. Pandit, P. Diem, J. Greeve, S. B. Patel. Sitosterolaemia in Switzerland: molecular genetics links the US Amish-Mennonites to their European roots. „Clin Genet”. 68 (2), s. 174-8, sierpień 2005. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00472.x. PMID 15996216. 
  4. M. H. Lee, D. Gordon, J. Ott, K. Lu, L. Ose, T. Miettinen, H. Gylling, A. F. Stalenhoef, A. Pandya, H. Hidaka, B. Brewer, H. Kojima, N. Sakuma, R. Pegoraro, G. Salen, S. B. Patel. Fine mapping of a gene responsible for regulating dietary cholesterol absorption; founder effects underlie cases of phytosterolaemia in multiple communities. „Eur J Hum Genet”. 9 (5), s. 375-84, maj 2001. doi:10.1038/sj.ejhg.5200628. PMID 11378826. 
  5. K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. „Science”. 290 (5497), s. 1771-5, 1 grudnia 2000. PMID 11099417. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

  1. Sitosterolemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.