Skóra pergaminowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Skóra pergaminowata-barwnikowa
Xeroderma pigmentosum
Ośmioletnia dziewczyna z Gwatemali z Xeroderma pigmentosum.
Ośmioletnia dziewczyna z Gwatemali z Xeroderma pigmentosum.
ICD-10 Q82.1

Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

Klasyfikacja[edytuj | edytuj kod]

Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżniamy siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym:

Typ Gen Locus Białko OMIM
Typ A (typ I, XPA, XP1, postać klasyczna) XPA 9q22.3 XPA OMIM 278700
Typ B (typ II, XPB, XP2) XPB 2q21 XPB (podjednostka TFIIH) OMIM 133510
Typ C (typ III, XPC, XP3) XPC 3p25 XPC OMIM 278720
Typ D (typ IV, XPD, XP4),
w tym trichotiodystrofia typu 1
XPD 19q13.2-q13.3 XPD OMIM 278730
Typ E (typ V, XPE, XP5) DDB2 11p12-p11 DDB2 (podjednostka P48) OMIM 278740
Typ F (typ VII, XPF, XP6) ERCC4 16p13.3-p13.13 ERCC4 OMIM 278760
Typ G (typ VIII, XPG, XP7) XPG 13q33 XPG OMIM 278780
Wariant, typ V (XP variant, XPV, kserodermoid) POLH 6p21.1-p12 Polimeraza eta OMIM 278750

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.

Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.

Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

W rodzinach w których występuje Xeroderma Pigmentosum stosuje się diagnostykę prenatalną - TEST KOMETOWY, pozwalający ocenić naprawę DNA.[potrzebne źródło]

Profilaktyka i leczenie[edytuj | edytuj kod]

Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia- 5-fluorouracyl, krioterapia, chirurgia). Stosuje się również retinoidy doustne. Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20 rokiem życia.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację[1].

Przypisy

  1. Kaposi M. Xeroderma pigmentosum. „Medizinische Jahrbucher”, s. 619-33, 1882. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.