Talasemia
| Talasemia | |||||||||||||||||
| thalassaemia | |||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej stwierdza się we krwi obwodowej mikrocytozę, anizocytozę i poikilocytozę. W typowych przypadkach obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), a wskaźnik rozkładu objętości krwinek czerwonych (RDW) jest prawidłowy. W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. W heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i syntezy HbA2. Ważne jest też badanie HbF. U chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globuliny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Najczęściej występuje w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.
Wyróżnia się dwa typy talasemii:
- β-talasemia – przyczyną jest zmniejszenie syntezy łańcuchów ß globiny
- α-talasemia – rzadziej występująca przypadłość, której przyczyną jest zmniejszona synteza łańcuchów α w globinie.
Diagnoza [edytuj]
Do zdiagnozowania choroby wykonuje się badania elektroforetyczne hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych oraz erytroblastów a także zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego[1].
Przypisy
- ↑ Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya (pol.). 2013. [dostęp 2013-05-09].
Bibliografia [edytuj]
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1455-1456. ISBN 83-7430-069-8.
