Torsyna A

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z rożnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobę, dystonię torsyjną typu 1.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Corey DP., Fahn S., Risch NJ., Buckler AJ., Gusella JF., Breakefield XO. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. „Nat Genet”. 17. 1, s. 40-8, 1997. doi:10.1038/ng0997-40. PMID 9288096. 
  • Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Jacoby D., Penney J., Risch NJ., Fahn S., Gusella JF., Breakefield XO. The gene (DYT1) for early-onset torsion dystonia encodes a novel protein related to the Clp protease/heat shock family. „Adv Neurol”. 78, s. 93-105, 1998. PMID 9750906. 
  • Ferrari Toninelli G., Spano P., Memo M. TorsinA, microtubules and cell polarity. „Funct Neurol”. 18. 1, s. 7-10, 2003. PMID 12760408. 
  • Rothwell JC., Edwards M., Huang YZ., Bhatia KP. Physiological studies in carriers of the DYT1 gene mutation. „Rev Neurol (Paris)”. 159. 10 Pt 1, s. 880-4, 2003. PMID 14615676. 
  • Augood SJ., Penney JB., Friberg IK., Breakefield XO., Young AB., Ozelius LJ., Standaert DG. Expression of the early-onset torsion dystonia gene (DYT1) in human brain. „Ann Neurol”. 43. 5, s. 669-73, 1998. doi:10.1002/ana.410430518. PMID 9585364. 
  • Kamm C., Castelon-Konkiewitz E., Naumann M., Heinen F., Brack M., Nebe A., Ceballos-Baumann A., Gasser T. GAG deletion in the DYT1 gene in early limb-onset idiopathic torsion dystonia in Germany. „Mov Disord”. 14. 4, s. 681-3, 1999. PMID 10435508. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]