Translokacja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Translokacja (z łac. translocatio - przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczyną m.in. białaczki szpikowej.

Translokacja wzajemna.

Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji - wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:

  • Translokacja wzajemna: dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
  • Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.

Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:

  • W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona.
  • W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
Choroby spowodowane translokacjami
Zapis translokacji Choroba
t(2;5)(p23;q35) Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
t(8;14) Chłoniak Burkitta
t(9;22)(q34;q11) Przewlekła i ostra białaczka szpikowa
t(11;14) Chłoniak z komórek płaszcza
t(11;22)(q24;q11.2-12) Mięsak Ewinga
t(14;18)(q32;q21) Chłoniak pęcherzykowy
t(17;22) Dermatofibrosarcoma protuberans
t(15;17) Ostra białaczka promielocytowa
t(1;12)(q21;p13) Ostra białaczka mielocytowa
t(9;12)(p24;p13) Przewlekła i ostra białaczka szpikowa
t(X;18)(p11.2;q11.2) Mięsak błony maziowej

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
  • Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008, s. 26-27. ISBN 978-83-200-3489-9.