Tyrozynemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia przemian tyrozyny
ICD-10 E70.2

Tyrozynemia, dawniej tyrozynozachoroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta)[1] z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.

Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby[2].

W moczu chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątroby oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.

Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.

Przypisy

  1. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.
  2. Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci Gastroenterologia Polska 2004, 11 (4): 375-383 ([1])

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.


Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.