Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (łac. fibromatosis hyalinica juvenilis, fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis, ang. juvenile hyalin fibromatosis) – rzadka, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dysplazja tkanki łącznej, objawiająca się tworzeniem licznych, niebolesnych guzków i guzów w skórze głowy, pleców i kończyn, rzadziej dziąseł i kości. Guzy prowadzą do zniekształceń ciała i przykurczów stawowych. W kościach chorych spotyka się ogniska osteolityczne.
W obrazie histologicznym nie stwierdza się prawidłowych włókien kolagenowych; obecne są cienkie pasma fibroblastów zatopione w eozynochłonnej, homogennej substancji barwiącej się PAS i błękitem alcjanu. Substancja międzykomórkowa zbudowana jest z mikrofilamentów i włókien kolagenu o nieprawidłowej budowie. W cytoplazmie fibroblastów na poziomie ultrastrukturalnym stwierdza się rozległy aparat Golgiego[1].
Chorobę opisali po raz pierwszy patomorfolodzy Drescher, Woyke, Markiewicz i Tegi w 1969 roku[2]. W 2003 roku dwa zespoły badawcze ustaliły związek choroby z mutacją w genie CMG2 na chromosomie 4[3][4]; mutacje w tym genie powodują też młodzieńczą uogólnioną hialinozę, są to zatem schorzenia alleliczne.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Woyke S, Domagała W, Olszewski W. Ultrastructure of a fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis. „Cancer”. 26, s. 1157–1168, 1970. PMID: 5476796.
- ↑ Drescher E, Woyke S, Markiewicz C, Tegi S. Juvenile fibromatosis in siblings (fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis). „J Pediat Surg”. 2, s. 427–430, 1967.
- ↑ Hanks S, Adams S, Douglas J, Arbour L, Atherton DJ, Balci S, Bode H, Campbell ME, Feingold M, Keser G, Kleijer W, Mancini G, McGrath JA, Muntoni F, Nanda A, Teare MD, Warman M, Pope FM, Superti-Furga A, Futreal PA, Rahman N. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. „Am J Hum Genet”. 73, s. 791–800, 2003. PMID: 14508707.
- ↑ Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L, Kayserili H, Yuksel-Apak M, Paller AS, Norton K, Teebi AS, Grum-Tokars V, Martin GS, Davis GE, Glucksman MJ, Martignetti JA. Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. „Am J Hum Genet”. 73, s. 957–966, 2003. PMID: 12973667.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała, Patologia znaczy słowo o chorobie, Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003, ISBN 83-88857-65-7, OCLC 749316041.
