Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej. Szczególnie często spotykana w populacji japońskiej; w 1960 roku piętnaście przypadków przedstawili Yukio Fukuyama i wsp.[1]. W 1995 roku stwierdzono, że chorobę wywołują mutacje w genie FMCD w locus 9q31 kodującym białko fukutynę[2].

Przypisy

  1. Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. „Paediat Univ Tokyo”. 4, s. 5-8, 1960. 
  2. Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y. Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome. „Ann Neurol”. 37. 1, s. 99-101, 1995. PMID 7818265.  DOI:10.1002/ana.410370118

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.