Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą[1][2]. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku[3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Model wstążkowy białka TrkA

HSAN jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano 84, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się)[4].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA)[3].


Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Swanson AG, Buchan GC, Alvord EC Jr. Absence of Lissauer's tract and small dorsal root axons in familial, congenital, universal insensitivity to pain. „Trans Am Neurol Assoc”. 88, s. 99-103, 1963. PMID 14272277. 
  2. Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a unique syndrome in two male siblings. „Arch Neurol”. 8, s. 299-306, 1963. PMID 13979626. 
  3. 3,0 3,1 Indo Y, Tsuruta M, Hayashida Y, Karim MA, Ohta K, Kawano T, Mitsubuchi H, Tonoki H, Awaya Y, Matsuda I. Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. „Nature Genet”. 13, s. 485-488, 1996. PMID 8696348. 
  4. Minde J. Norrbottnian congenital insensitivity to pain. „Acta Orthop Suppl”. 77. 321, s. 2-32, 2006. PMID 16768023. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.