Wrodzone błędy metabolizmu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne.

Termin wrodzone błędy metabolizmu stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir Archibald Garrod. Jest on znany ze hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą alkaptonurii. Dzieło o doniosłym znaczeniu Archibalda Garroda pt. Inborn Errors of Metabolism zostało opublikowane w 1923 roku.

Przykłady chorób[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.