Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego. Spowodowana jest mutacją w w locus 19q13.1 w genie NPHS1 kodującym białko nefrynę, należące do nadrodziny immunoglobulin i do rodziny komórkowych cząsteczek adhezyjnych[1]. Cząsteczki nefryny zlokalizowane są w kłębuszkach nerkowych pomiędzy wyrostkami stopowatymi podocytów[2][3]. Choroba jest stosunkowo częsta w populacji fińskiej, skąd została opisana w latach 60[4]. Jej częstość szacowana jest tam na 1:8.000 urodzeń[5]. Najczęstszymi mutacjami NPHS1 (odpowiadającymi za około 94% przypadków w populacji fińskiej) są delecja dwóch par zasad w eksonie 2 (tzw. mutacja "Fin major") i mutacja nonsensowna w eksonie 26 ("Fin minor")[6].

Przypisy

  1. Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein--nephrin--is mutated in congenital nephrotic syndrome. „Molecular cell”. 4 (1), s. 575–82, marzec 1998. PMID 9660941. 
  2. Holthöfer H, Ahola H, Solin ML, Wang S, Palmen T, Luimula P, Miettinen A, Kerjaschki D. Nephrin localizes at the podocyte filtration slit area and is characteristically spliced in the human kidney. „The American journal of pathology”. 5 (155), s. 1681–7, listopad 1999. PMID 10550324. 
  3. Ruotsalainen V, Ljungberg P, Wartiovaara J, Lenkkeri U, Kestilä M, Jalanko H, Holmberg C, Tryggvason K. Nephrin is specifically located at the slit diaphragm of glomerular podocytes.. „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”. 14 (96), s. 7962–7, lipiec 1999. PMID 10393930. 
  4. NORIO R, HJELT L, HALLMAN N. CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME--AN INHERITED DISEASE?A PRELIMINARY REPORT. „Annales paediatriae Fenniae”, s. 223–7, lipiec 1964. PMID 14166251. 
  5. Norio R. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type (CNF).[W:] Eriksson AW, Forsius HR, Nevanlinna HR, Workman PL, Norio RK: Population Structure and Genetic Disorders. New York: Academic Press (pub.) 1980. s. 600-604 ISBN 0122414500
  6. Beltcheva O, Martin P, Lenkkeri U, Tryggvason K. Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. „Human mutation”. 5 (17), s. 368–73, maj 2001. doi:10.1002/humu.1111. PMID 11317351. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.