Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy (ang. olivopontocerebellar atrophy, OPCA) – termin używany na określenie grupy chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z zajęciem móżdżku, mostu i dolnego jądra oliwki. W ostatnich latach stosowanie terminu zostało zawężone do przypadków dziedziczonych.
Postaci OPCA:
- zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, typ 2, postać autosomalna recesywna (typ Ficklera-Winklera, OMIM%258300)
- zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, postać z otępieniem i objawami pozapiramidowymi, typ 5 (OMIM 164700).
Pozostałe typy OPCA zostały zakwalifikowane jako występujące sporadycznie (niedziedziczne), obecnie rozpoznawane jako zanik wieloukładowy (MSA) lub różne postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)
| Typ OPCA | Inna nazwa | Typ SCA | Gen | OMIM |
| OPCA typ 1 | OPCA typu Menzla | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
| OPCA typ 2, AD | OPCA typu Holguina | SCA2 | ATXN2 | 183090 |
| OPCA typ 3 | OPCA ze zwyrodnieniem siatkówki | SCA7 | ATXN7 | 164500 |
| OPCA typ 4 | OPCA typu Schuta-Haymakera | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
Pierwszy przypadek opisał Menzel w 1890[1] . Termin wprowadzili Joseph Jules Dejerine i André Thomas[2].
Przypisy
- ↑ Menzel P. Beitrag zur Kenntniss der hereditaeren Ataxie und Kleinhirnatrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 22, ss. 160-190 (1890) DOI:10.1007/BF01776168
- ↑ J. J. Dejerine, A. Thomas. L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paris, 1900, 13: 330-370. 1912, 25: 223-250.
