Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy (ang. olivopontocerebellar atrophy, OPCA) – termin używany na określenie grupy chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z zajęciem móżdżku, mostu i dolnego jądra oliwki. W ostatnich latach stosowanie terminu zostało zawężone do przypadków dziedziczonych.

Postaci OPCA:

  • zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, typ 2, postać autosomalna recesywna (typ Ficklera-Winklera, OMIM%258300)
  • zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, postać z otępieniem i objawami pozapiramidowymi, typ 5 (OMIM 164700).

Pozostałe typy OPCA zostały zakwalifikowane jako występujące sporadycznie (niedziedziczne), obecnie rozpoznawane jako zanik wieloukładowy (MSA) lub różne postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)

Typ OPCA Inna nazwa Typ SCA Gen OMIM
OPCA typ 1 OPCA typu Menzla SCA1 ATXN1 164400
OPCA typ 2, AD OPCA typu Holguina SCA2 ATXN2 183090
OPCA typ 3 OPCA ze zwyrodnieniem siatkówki SCA7 ATXN7 164500
OPCA typ 4 OPCA typu Schuta-Haymakera SCA1 ATXN1 164400

Pierwszy przypadek opisał Menzel w 1890[1] . Termin wprowadzili Joseph Jules Dejerine i André Thomas[2].

Przypisy

  1. Menzel P. Beitrag zur Kenntniss der hereditaeren Ataxie und Kleinhirnatrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 22, ss. 160-190 (1890) DOI:10.1007/BF01776168
  2. J. J. Dejerine, A. Thomas. L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paris, 1900, 13: 330-370. 1912, 25: 223-250.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.