Zespół "trzech M"

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
ICD-10 Q87.1

Zespół "trzech M" (zespół Le Merrera, ang. 3M syndrome, dolichospondylic dysplasia, gloomy face syndrome, le Merrer syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych[1][2] . Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy opisali go w 1976 roku: Millera, McKusicka i Malvauxa[1]. Cechami zespołu są niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy i wady kośćca[1][3]. Opóźnienie umysłowe nie jest cechą zespołu. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego kullinę 7, pełniącą funkcję ligazy ubikwityny[4]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[1][5][6].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
  2. Rare Diseases and Related Terms
  3. Van Goethem H., Malvaux P. The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism. „Helv Paediatr Acta”. 42. 2-3, s. 159-65, 1988. PMID 3692880. 
  4. Huber C., Dias-Santagata D., Glaser A., O'Sullivan J., Brauner R., Wu K., Xu X., Pearce K., Wang R., Uzielli ML., Dagoneau N., Chemaitilly W., Superti-Furga A., Dos Santos H., Mégarbané A., Morin G., Gillessen-Kaesbach G., Hennekam R., Van der Burgt I., Black GC., Clayton PE., Read A., Le Merrer M., Scambler PJ., Munnich A., Pan ZQ., Winter R., Cormier-Daire V. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. „Nat Genet”. 37. 10, s. 1119-24, 2005. doi:10.1038/ng1628. PMID 16142236. 
  5. Miller JD., McKusick VA., Malvaux P., Temtamy S., Salinas C. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism.. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 11. 5, s. 39-47, 1976. PMID 1218233. 
  6. Molecular Medicine Unit Research

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.