Zespół ATR-X

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Twarz 8-letniego chłopca z zespołem ATR-X

Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.