Zespół Aicardiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Aicardiego
ICD-10 Q98
DiseasesDB 29761
OMIM 304050
MedlinePlus 001664

Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera[1].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Aicardiego występuje w 1/105 000 i 1/93 000 żywych porodów odpowiednio w Stanach Zjednoczonych i Holandii[2].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Zespół Aicardiego charakteryzuje się zazwyczaj następującą triadą objawów, chociaż brak jednej z "klasycznych" cech nie wyklucza rozpoznania zespołu Aicardiego, jeśli inne cechy wskazujące na rozpoznanie są obecne[1]:

  1. Hipoplazja lub aplazja ciała modzelowatego (agenezja ciała modzelowatego);
  2. Zmiany w oku o typie "jeziorek" w siatkówce, które są dość charakterystyczne dla tego zespołu oraz
  3. Pojawienie się napadów drgawkowych (zespół Westa) w okresie niemowlęcym.

Inne rodzaje nieprawidłowości obecnych w zespole Aicardiego w w obrębie głowy to małogłowie, torbiele porencefaliczne i poszerzenie układu komorowego mózgu z powodu wodogłowia.

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

Zespół Aicardiego należy różnicować z[3]:

  • zespołem Westa
  • opóźnieniem rozwoju
  • upośledzeniem umysłowym
  • agenezją ciała modzelowatego
  • zakażeniami wrodzonymi

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Na podstawie analizy wielu międzynarodowych badań stwierdzono, że okres przeżycia osób z zespołem Aicardiego wynosi od 1 miesiąca do 42 roku życia, a szczyt umieralności przypada na 16 rok życia[2].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Aicardi, J. Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.
  2. 2,0 2,1 BL. Kroner, LR. Preiss, MA. Ardini, WD. Gaillard. New incidence, prevalence, and survival of Aicardi syndrome from 408 cases.. „J Child Neurol”. 23 (5), s. 531-5, May 2008. doi:10.1177/0883073807309782. PMID 18182643. 
  3. Aicardi Syndrome: Differential Diagnoses & Workup - eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. [dostęp 2009-10-25].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.