Zespół Alagille'a
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
| Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby | |||
|
|||
Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille'a[1][2].
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.
Etiopatogeneza [edytuj]
Zespół Alagille'a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.
Objawy [edytuj]
- zwężenia dróg żółciowych
- cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa
- wady narządu wzroku
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
- hipogonadyzm
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój
Przypisy
- ↑ synd/729 w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71.
