Zespół Alagille'a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Disambig.svg Na tę stronę wskazuje przekierowanie z „AGS”. Zobacz też: Automobiles Gonfaronnaises Sportives.
Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
ICD-10 Q44.7

Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille'a[1][2].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Zespół Alagille'a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. synd/729 w bazie Who Named It (ang.)
  2. D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.