Zespół Bardeta-Biedla

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10 Q87.8
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges'a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:
Objawy duże:

  • dystrofia czopkowo-pręcikowa
  • polidaktylia
  • otyłość
  • trudności w uczeniu się
  • hipogonadyzm u mężczyzn
  • wady nerek

Objawy małe:

Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. „J Med Genet”. 36. 6, s. 437-46, 1999. PMID 10874630. 
  • Hamel CP. Cone rod dystrophies. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7, 2007. PMID 17270046.  DOI:10.1186/1750-1172-2-7

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.