Zespół Barttera
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
| Inne zespoły z hiperaldosteronizmem | |||
|
|||
Zespół Barttera (ang. Bartter syndrome) – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicą hipokaliemiczną. Podłożem zespołów jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina-angiotensyna-aldosteron. Podwyższone stężenie aldosteronu doprowadza do zwiększonej wymiany jonów sodowych na potasowe i wodorowe w kanalikach dystalnych i w cewkach zbiorczych nefronu, co prowadzi do zasadowicy metabolicznej i obniżenia poziomu potasu w surowicy. Wtórnie jako wyraz kompensacji występuje rozrost aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronizm.
- Zespół Barttera I – spowodowany mutacją w genie kodującym kotransporter Na-K-2Cl na ramieniu wstępującym pętli Henlego
- Zespół Barttera II – spowodowany mutacją genu kodującego kanał potasowy ROMK
- Zespół Barttera III – spowodowany mutacją genu CIC-Kb, kodującego kanał chlorkowy na ramieniu wstępującym pętli Henlego
Bibliografia[edytuj]
- Choroby wewnętrzne, pod red. F. Kokota, t. 2, wyd. VII, PZWL, W-wa 2002
Linki zewnętrzne[edytuj]
- BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- BARTTER SYNDROME, TYPE 3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- BARTTER SYNDROME, INFANTILE, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
